+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Sekvenirlash ma’lumotlarini qayta bioinformatik va klinik tahlil qilish (INCARE LAB ma’lumotlari)

Gen.10.01.26.419

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

INCARE sekvenirlash ma’lumotlarini Re-analysis qilish, ekzom/genomni takroriy qayta tahlil qilish, NGS ma’lumotlarini qayta ko‘rib chiqish, WES/WGS ning yangilangan talqini, takroriy bioinformatik xulosa.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Sekvenirlash ma’lumotlarini takroriy bioinformatik va klinik tahlil qilish (Re-analysis) — ilgari INCARE LAB laboratoriyasida topshirilgan yuqori unumdor sekvenirlashning (NGS: to‘liq genomli WGS, to‘liq ekzomli WES yoki targetlangan panellar) avval olingan xom ma’lumotlarini qayta ko‘rib chiqish, takroriy bioinformatik ishlov berish va shifokor talqini bo‘yicha ixtisoslashtirilgan xizmatdir. Inson genetikasi fani shiddat bilan rivojlanmoqda: har oy jahon ilmiy konsorsiumlari yangi genlarni kashf etadi, ilgari noma’lum bo‘lgan mutatsiyalarni kasalliklar bilan bog‘laydi va xalqaro ma’lumotlar bazalarida (ClinVar, OMIM, HGMD, Decipher, gnomAD) DNK variantlari maqomini aniqlashtiradi. Agar 1–3 yil oldin bajarilgan birlamchi tekshiruv bir ma’noli tashxis bermagan bo‘lsa («negativ» natija) yoki klinik ahamiyati noaniq variantlarni (VUS) aniqlagan bo‘lsa, ma’lumotlarni takroriy qayta tahlil qilish qayta qon topshirmasdan va qimmat sekvenirlash uchun qayta to‘lov qilmasdan, yangi ilmiy kashfiyotlar asosida kasallik sababini topish imkonini beradi. Xizmat ikkita asosiy bosqichni o‘z ichiga oladi: 1. Takroriy bioinformatik ishlov berish (Re-alignment & Variant Calling): INCARE LAB ning himoyalangan arxivida saqlanayotgan xom o‘qishlar (FASTQ/BAM) bioinformatikaning eng yangi algoritmlari va genomning yangilangan referens yig‘malari yordamida qayta ishlanadi. 2. Yangilangan klinik-genetik talqin: genetik shifokor topilgan variantlarni dolzarb xalqaro patogenlik bazalari va bemorning joriy klinik manzarasi (fenotipi) bilan ACMG/AMP standartlari bo‘yicha solishtiradi.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Xizmatning diagnostik ahamiyati:

  1. Diagnostik aniqlikni 10–20% ga oshirish: arxivlangan ma’lumotlarni 1–2 yildan so‘ng takroriy tahlil qilish ilgari «aniqlanmagan» patologiyalari bo‘lgan ko‘plab bemorlarga aniq molekulyar-genetik tashxis qo‘yish imkonini beradi.
  2. VUS variantlarini qayta baholash: dunyoda to‘plangan ilmiy ma’lumotlar asosida ahamiyati noaniq variantlarni patogen yoki xavfsiz (benign) toifasiga o‘tkazish.
  3. Bemorning yangi alomatlarini hisobga olish: klinik manzara o‘zgarganda (yangi nevrologik, metabolik yoki morfologik belgilar paydo bo‘lganda) ma’lumotlarni qayta talqin qilish.
  4. Mablag‘ni maksimal tejash: birlamchi sekvenirlashdan bir necha baravar arzon narxda to‘laqonli yangi genetik xulosa olish.

Biomaterialni uyda olish

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i tashxisning barcha bosqichlarida o‘z bemorlari salomatligi haqida uzluksiz g‘amxo‘rlikni ta’minlaydi:

  • Ma’lumotlarni ishonchli saqlash: sekvenirlashning xom ma’lumotlaringiz xavfsiz saqlanadi va qayta ishlashga doimo tayyor.
  • Onlayn tez rasmiylashtirish: Re-analysis xizmatini shaxsiy kabinet orqali yoki shaxsiy menejerga murojaat qilib masofadan buyurtma qilishingiz mumkin.
  • Genetik shifokor maslahati: yangilangan xulosani olganingizdan so‘ng natijalarni muhokama qilish va keyingi harakatlar rejasini tuzish uchun genetik shifokorning batafsil maslahatini olishingiz mumkin.

Genetik ma’lumotlaringizga ikkinchi imkoniyat bering — INCARE LAB laboratoriyasida qayta bioinformatik tahlilga hoziroq buyurtma bering!

Jami

699 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi