Jami
3 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.077
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Kengaytirilgan genetik tashuvchilik skriningi, irsiy kasalliklar NGS-skriningi
Klinik genetiklarning statistikasiga ko'ra, og'ir genetik patologiyali bolalarning taxminan 80% i mutlaqo sog'lom ota-onalarda, oilalarida ilgari hech qachon bunday kasalliklar uchramagan xonadonlarda tug'iladi. Bu «yashirin tashuvchanlik» fenomeni tufayli yuz beradi. Agar Bazaviy skrining bo'lajak ota-onalarni faqatgina eng keng tarqalgan 3-5 ta mutatsiyaga tekshirsa, «Kengaytirilgan» genetik skrining — bu oilani rejalashtirishga nisbatan eng yuksak yondashuvdir. Ushbu tadqiqot DNKni yuzlab klinik ahamiyatga ega autosom-retsessiv va X-birikkan kasalliklarga tahlil qiladi. Bu zamonaviy reproduktiv tibbiyotda mavjud bo'lgan genetik xavfsizlikning eng yuqori darajasidir. Tadqiqot usuli: NGS (Yangi avlod sekvenirlashi). INCARE LAB dagi kengaytirilgan skrining shunchaki yakka «nuqson»larni qidirib qolmaydi, u og'ir patologiyalar rivojlanishi uchun javob beradigan yuzlab genlarning kodlovchi qismlarini to'liq o'qib chiqadi. Panelga quyidagilar kiritilgan: 300+ dan ortiq autosom-retsessiv kasalliklar (SMA, mukovissidoz, fenilketonuriya, Tey-Saks kasalligi, karlik va ko'rlikning turli shakllari kiradi). Bola uchun xavf faqat ikkala sherik ham bir xil gendagi mutatsiyaning tashuvchisi bo'lgan taqdirdagina yuzaga keladi. X-birikkan kasalliklar (Martin-Bell sindromi, Dyushen miodistrofiyasi, gemofiliya). Bular ayol yashirin tarzda tashiydigan, ammo ularni o'z o'g'illariga o'tkazadigan o'ziga xos mutatsiyalardir. Bunday holatda kasal o'g'il tug'ilishi xavfi 50% ni tashkil etadi, hatto bo'lajak ota mutlaqo sog'lom bo'lsa ham. Ekspert fikri: Biz kengaytirilgan skriningni ayolning qon topshirishidan boshlashni tavsiya etamiz. Agar natijalar mutatsiyalar borligini ko'rsatsa (1-2 ta yashirin mutatsiya ko'pchilik odamlarda mavjud), bo'lajak otaga butun keng panelni topshirishga to'g'ri kelmaydi — unga faqat sherigida aniqlangan genlarga maqsadli test topshirish kifoya qiladi.
Tahlil hayotda bir marta topshiriladi (sizning DNKingiz o'zgarmasdir) va quyidagilarga qat'iy tavsiya etiladi: Homiladorlikni rejalashtirishga ongli yondashadigan va barcha ma'lum genetik xavflarni istisno qilishni istagan juftliklarga; Qon-qarindoshlik aloqasida bo'lgan sheriklarga (amakivachcha, tog'avachcha aka-uka va opa-singillar), chunki bunday nikohlarda yashirin mutatsiyalarning mos kelishi ehtimoli keskin ortadi; EKO protokoliga kirishdan oldin reproduktiv klinikalar bemorlariga; Sababi noma'lum bepushtlik yoki erta muddatlarda odatiy homila tushishi bilan to'qnash kelgan oilalarga. INCARE LAB laboratoriyalarida kengaytirilgan skrining NGS (Next Generation Sequencing) usulida bajariladi. Faqat «tanish», tez-tez uchraydigan mutatsiyalarni qidiradigan standart PZR-diagnostikadan farqli o'laroq, yangi avlod sekvenatorlari genni to'liq o'qib chiqadi. Bu hatto kamdan-kam va noyob oilaviy mutatsiyalarni ham aniqlash imkonini beradi va natijaning ishonchliligini 99,9% dan yuqori kafolatlaydi.
Genetika uchun qon topshirishda murakkab tayyorgarlik talab qilinmaydi (qat'iy 12 soatlik och qolish shart emas, tahlildan 3-4 soat oldin yengil gazak qilish kifoya).
Genetik shifokorlar va reproduktologlar, ayniqsa qon-qarindoshlar nikohida, noaniq kelib chiqishli bepushtlikda va EKOga tayyorgarlikda tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Natija yuzlab (300+) autosom-retsessiv va X-bog‘langan kasalliklar bo‘yicha tashuvchilikni aniqlaydi. 1–2 ta yashirin mutatsiya bo‘lishi — normal holat; bola uchun xavf ikkala sherikda bitta genda mutatsiya mos kelganda yuzaga keladi.
Jami
3 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi