Jami
9 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.079
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Shoshilinch ekspert genetik skrining, tezlashtirilgan ekzom sekvenatsiyasi (NGS, Cito)
Zamonaviy reproduktiv tibbiyotda vaqt ko'pincha eng qimmat resurs hisoblanadi. Oilaviy juftlik allaqachon ekstrakorporal urug'lantirish (EKO) muolajasiga tayyorgarlik bosqichida bo'lganda yoki bo'lajak ota-onalarning yoshi tez qarorlar qabul qilishni taqozo etganda, chuqur genetik testlar natijalarini standart bir oy davomida kutish imkonsiz bo'lib qoladi. Aynan shunday klinik vaziyatlar uchun INCARE LAB laboratoriyalari tarmog'ida maxsus protokol — irsiy kasalliklarga «Ekspert EKSPRESS» skrining joriy etilgan. Ushbu tadqiqot to'liq klinik ekzomni o'qishning mutlaq, murosasiz chuqurligini laboratoriya va bioinformatik tahlilning ustuvor tezligi bilan uyg'unlashtiradi. Bu genetiklarga qabullarda beriladigan eng ko'p savol. Javob bir ma'noli: yo'q. «EKSPRESS» qo'shimchasi analizator DNKning qaysidir qismlarini o'tkazib yuboradi yoki kamroq genni tekshiradi degani emas. Siz klassik «Ekspert» tarifidagi kabi bir xil hajmdagi ma'lumotni olasiz — og'ir orfan kasalliklar, moddalar almashinuvi buzilishlari, nevrologik va mushak patologiyalarini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan yashirin mutatsiyalar (autosom-retsessiv va X-birikkan) bo'yicha minglab oqsil-kodlovchi genlarning o'qib chiqilishini olasiz. Muddatlarning tezlashishiga faqatgina logistika hisobiga erishiladi: sizning probirkangizga «Cito!» (Shoshilinch) maqomi beriladi, u navbatsiz ravishda namuna tayyorlash bosqichiga jo'natiladi, bioinformatik sekvenirlash uchun esa ustuvor hisoblash quvvatlari ajratiladi.
INCARE LAB ekspertlari tezlashtirilgan ekzom skriningini tibbiy qarorlarni «shu yerda va shu zahoti» qabul qilish zarur bo'lgan vaziyatlarda tayinlaydi: EKO protokoliga shoshilinch kirish. Ovulyatsiya stimulyatsiyasi allaqachon tayinlangan bo'lib, reproduktolog shifokorga embrionlarga muayyan oilaviy mutatsiyaga preimplantatsion genetik testlash (PGT-M) kerak bo'ladimi yoki yo'qmi, tezda aniqlash zarur bo'lganda. Kech reproduktiv yosh. Kutilgan har bir oyning yo'qotilishi ayolning ovarial rezervini keskin pasaytirganda. Donorlik dasturlari. Tanlangan ootsit yoki sperma donorini ular ishlatilishidan oldin shoshilinch genetik tekshiruvdan o'tkazish. Allaqachon boshlangan homiladorlik. Agar juftlik urug'lanishdan oldin skriningdan o'tishga ulgurmagan bo'lsa, erta muddatlarda tez natija yuqori xavflar aniqlangan taqdirda invaziv prenatal diagnostikani o'z vaqtida rejalashtirish imkonini beradi.
Genetik test uchun maxsus tayyorgarlik (qat'iy och qolish) talab qilinmaydi — qon olishdan 3 soat oldin yog'li ovqat iste'mol qilmaslik kifoya.
Reproduktolog va genetik shifokorlar EKO protokoliga shoshilinch kirishda, kech reproduktiv yoshda, donorlik dasturlarida, allaqachon boshlangan homiladorlikda tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Ma’lumotlar hajmi «Ekspert» skrining bilan bir xil (minglab genlar) — faqat natijani berish tezligi oshiriladi. Monogen va orfan kasalliklar bo‘yicha yashirin tashuvchilikni aniqlaydi.
Jami
9 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi