Jami
7 249 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.078
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Ekspert genetik skrining, ekzomni klinik sekvenatsiyalash (WES), to‘liq ekzom tashuvchilik skriningi
Reproduktiv genetikaning oliy ligasida murosaga o'rin yo'q. Shifokorlarga og'irlashgan oilaviy anamnezga ega juftliklar yoki bir qator muvaffaqiyatsiz EKO urinishlaridan so'ng bemorlar murojaat qilganda, standart panellar ko'pincha yetarli bo'lmaydi. Bunday vaziyatlarda biz eng yuqori diagnostik vositani — irsiy kasalliklarga «Ekspert» skriningini tayinlaymiz. Agar bazaviy panel yakka, eng tez-tez uchraydigan mutatsiyalarni qamrab olsa, kengaytirilgani bir necha yuz genni tekshirsa, ekspert darajasi butun klinik ekzomni global tarzda o'qib chiqishni nazarda tutadi. Bu shuni anglatadiki, yuqori unumdorlikka ega sekvenator minglab oqsil-kodlovchi genlarni tahlil qiladi, ularning mutatsiyalari tibbiyotga ma'lum monogen patologiyalar rivojlanishi bilan bog'liq. Bu bugungi kunda jahon fani taqdim eta oladigan yashirin tashuvchanlik haqidagi mutlaq maksimal ma'lumotdir. «Ekspert» skrining minglab autosom-retsessiv va X-birikkan kasalliklar bo'yicha yashirin geterozigot tashuvchanlikni aniqlashga qodir, shu jumladan millionda 1 holat chastotasi bilan uchraydigan o'ta kam (orfan) sindromlarni ham. Panelga asab, mushak, endokrin tizimlar patologiyalari, og'ir tug'ma immunotanqisliklar, moddalar almashinuvining orfan buzilishlari hamda eshitish va ko'rish qobiliyatini yo'qotishning genetik shakllari kiritilgan. Shifokorlik qoidasi: Bolada og'ir kasallik namoyon bo'lishi xavfi ikkala ota-onaning klinik ekzomi bir xil gende nuqson (mutatsiya) saqlagan taqdirda yuzaga keladi. Shu sababli oltin standart deb ekspert skriningini ikkala er-xotin bir vaqtning o'zida, yoki bosqichma-bosqich (avval ayolning qoni topshiriladi, so'ngra erkakning genomi unda topilgan nuqsonlar bilan maqsadli tarzda solishtiriladi) topshirishi hisoblanadi.
INCARE LAB aniq diagnostika laboratoriyalari tarmog'i mutaxassislari ushbu darajadagi testlashni quyidagi holatlarda qat'iy tavsiya etadi: Yaqin qarindoshlik nikohlari. Amakivachcha yoki tog'avachcha aka-uka va opa-singillar o'rtasidagi nikohlarda bir xil kam uchraydigan mutatsiyalarning uchrashishi xavfi eksponensial tarzda ortadi. Bu yerda ekspert skrining — klinik zarurat. Og'irlashgan anamnez. Oilada tashxis qo'yilmagan og'ir kasalliklarga, sababi noma'lum aqliy yoki jismoniy rivojlanishdan orqada qolishga ega qarindoshlarning mavjudligi. Odatiy homila tushishi. Sababini standart usullar bilan aniqlab bo'lmagan to'xtab qolgan homiladorlik yoki o'lik tug'ilish holatlari. Ootsit va sperma donorligi. Ilg'or reproduksiya klinikalarida donorlarni tanlashning oliy standarti. Maksimal onglilik. Urug'lanishdan oldin fanga ma'lum barcha genetik xavflarning 99,9% ini istisno qilishni istagan juftliklar.
Genetika uchun qon topshirish qat'iy och qolishni talab qilmaydi (qon olishdan 3 soat oldin yog'li ovqat yemaslik kifoya).
Genetik shifokorlar va reproduktologlar og‘irlashgan oilaviy anamnez, qon-qarindoshlar nikohi, odatiy tashlab yuborish (nevynashivaniye) va jinsiy hujayralar donorligida tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Natija minglab monogen kasalliklar, jumladan kam uchraydigan (orfan) sindromlar bo‘yicha yashirin tashuvchilikni aniqlaydi. Jiddiy xavf ikkala ota-onada bitta genning nuqsoni bo‘lganda yuzaga keladi.
Jami
7 249 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi