Irsiy kasalliklarga «Bazaviy» skrining: bo‘lajak ota-onalarning genetik pasporti

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Reproduktolog va genetik shifokorlarning klinik amaliyotida patologiyaga duch kelgan ota-onalardan eng ko'p eshitiladigan ibora shunday yangraydi: «Axir bizning oilamizda hamma mutlaqo sog'-ku! Kasallik qayerdan paydo bo'ldi?». Genetikaning asosiy makkorligi yashirin tashuvchanlikda yashiringan. JSST statistikasiga ko'ra, sayyoradagi har to'rtinchi sog'lom odam kamida bitta og'ir genetik mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Ushbu mutatsiya «uyquda» (retsessiv) holatda ekan, u tashuvchining o'z sog'lig'iga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Xavf faqat bitta holatda yuzaga keladi: agar ikkala sherik ham tasodifan bir xil gendagi nuqsonning tashuvchisi bo'lib chiqsa. Bunday vaziyatda og'ir kasal bola tug'ilishi xavfi 25% ni tashkil etadi. Ushbu genetik lotereyani istisno qilish uchun pregravidar tayyorgarlik (homiladorlikni rejalashtirish) bo'yicha jahon protokollari irsiy kasalliklarga Bazaviy skrining topshirishni qat'iy tavsiya etadi. Talab: qon topshirish uchun och qolish shart emas. Ushbu panel dunyoda mavjud barcha kasalliklarni (ular minglab) qidirmaydi. U DNKni hayot sifati va davomiyligini keskin pasaytiradigan eng keng tarqalgan va og'ir autosom-retsessiv patologiyalarga maqsadli ravishda tahlil qiladi: SMA (Spinal mushak atrofiyasi): orqa miya harakat neyronlarining og'ir zararlanishi bo'lib, mushak zaifligiga va nafas olishning to'xtashiga olib keladi. Mukovissidoz: haddan tashqari quyuq shilliq tufayli o'pka va oshqozon-ichak yo'li a'zolarini vayron qiladigan tizimli kasallik. Fenilketonuriya: aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'lib, hayotning dastlabki kunlaridan qat'iy parhez tutilmasa, og'ir aqliy zaiflikka olib keladi. Neyrosensor nosindromal karlik: qaytarib bo'lmaydigan karlikka genetik moyillik. Ekspertlardan muhim izoh: Genetik skriningni hayotda bor-yo'g'i bir marta topshirish kifoya. Sizning DNKingiz yosh o'tishi bilan o'zgarmaydi. Ushbu tahlil natijasi abadiy sizning shaxsiy genetik pasportingizga aylanadi.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

INCARE LAB mutaxassislari bazaviy skriningdan o'tishni tavsiya etadi: Birinchi yoki keyingi homiladorlikni rejalashtirish bosqichidagi oilaviy juftliklarga; EKO protokollariga tayyorlanayotgan bemorlarga (patologiyali embrion ko'chirilishini istisno qilish uchun); Qon-qarindoshlik aloqasida bo'lgan juftliklarga (qarindoshlarda mutatsiyalar mos kelishi xavfi o'nlab marta ortadi); Oilasida rivojlanishdan orqada qolgan yoki genetik kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishi holatlari bo'lgan bo'lajak ota-onalarga. Izoh: Agar skrining er-xotinning biridan mutatsiyani aniqlasa, ikkinchi sherikka albatta shu genga maqsadli test tayinlanadi.

Biomaterialni uyda olish