Jami
9 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.091
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ReproPlan Papa, erkaklarda monogen kasalliklar tashuvchanligi skriningi, bo‘lajak otalarni homiladorlikdan oldin genetik skrining qilish, bo‘lajak otaning genetik pasporti, Carrier Screening Panel Male.
ReproPlan «Papa» (standart panel) — erkaklarni autosom-retsessiv irsiylanish turiga ega eng keng tarqalgan va og‘ir irsiy kasalliklarning yashirin simptomsiz geterozigota tashuvchanligiga kompleks skrining qilish uchun mo‘ljallangan ixtisoslashtirilgan molekulyar-genetik tekshiruvdir. Har bir jismonan sog‘lom erkak 2 tadan 5 tagacha yashirin genetik mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Agar uning turmush o‘rtog‘ida (hamrohida) tasodifan aynan o‘sha genda patogen mutatsiya bo‘lib chiqsa, har bir homiladorlikda og‘ir, ko‘pincha nogironlikka olib keluvchi yoki o‘limga sabab bo‘luvchi patologiyali bola tug‘ilish xavfi 25% ni tashkil etadi. Bunda ikkala turmush o‘rtog‘ining oilaviy tarixida ilgari kasallikning birorta ham holati bo‘lmasligi mumkin. ReproPlan «Papa» standart paneli og‘ir monogen kasalliklar uchun javobgar genlardagi eng ko‘p uchraydigan patogen variantlarni tahlil qilish uchun yuqori unumdor sekvenirlash (NGS) va PSR usullaridan foydalanadi: • Spinal mushak amiotrofiyasi (SMA) — SMN1 geni (erta bolalar o‘limining asosiy genetik sababi). • Mukovistsidoz (kistoz fibroz) — CFTR geni (nafas olish tizimi, oshqozon osti bezi va OIY ning og‘ir shikastlanishi, shuningdek urug‘ chiqaruvchi yo‘llar aplaziyasida erkaklar obstruktiv bepushtligining sababi). • Fenilketonuriya — PAH geni (erta parhez terapiyasi bo‘lmaganda MNT ning og‘ir shikastlanishi va aqliy zaiflik). • Neyrosensor karlik (1A tip zaif eshitish) — GJB2 geni (tug‘ma karlik va zaif eshitishning asosiy sababi).
Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:
Homiladorlikni ongli rejalashtirish, YoRT muolajalariga tayyorgarlik, zich ish jadvali yoki poliklinikalarda ortiqcha muloqotlardan qochish istagi Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarda kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Papa» genetik skriningi uchun qonni eng qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:
Odatiy va osoyishta uy sharoitingizda qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi, xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalangan holda venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Ekspert darajasidagi tekshiruv natijalari himoyalangan shaxsiy kabinetingizda tezda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak farzandingiz salomatligi haqida qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!
Genetik statusni aniqlash o‘zgarmas DNK tahliliga asoslanadi, shuning uchun murakkab parhez tayyorgarligi talab qilinmaydi:
Tahlil reproduktologlar, urolog-androloglar, genetiklar va akusher-ginekologlar tomonidan quyidagi holatlarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Jami
9 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi