+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

ReproPlan «Papa» (bazaviy panel): tashuvchanlikning boshlang‘ich genetik skriningi

Gen.10.01.26.092

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

ReproPlan Papa bazaviy, erkaklarda monogen kasalliklar tashuvchanligining birlamchi skriningi, bo‘lajak otaning bazaviy genetik pasporti, Carrier Screening Basic Male.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

ReproPlan «Papa» (bazaviy panel) — erkaklarni autosom-retsessiv irsiylanish turidagi eng keng tarqalgan va klinik jihatdan og‘ir irsiy kasalliklarning yashirin geterozigota tashuvchanligiga bazaviy skrining qilish uchun ishlab chiqilgan birlamchi molekulyar-genetik kompleksdir. Har bir erkak mutlaqo sog‘lom bo‘lgan holda ham naslga o‘tishi mumkin bo‘lgan 2 tadan 5 tagacha simptomsiz mutatsiyalarning tashuvchisi hisoblanadi. Agar ikkala turmush o‘rtog‘i beixtiyor bitta va aynan bir gendagi patogen variantlar tashuvchisi bo‘lib chiqsa, og‘ir irsiy kasallikka chalingan bola tug‘ilishi ehtimoli har bir homiladorlikda 25% ni tashkil etadi. ReproPlan «Papa» bazaviy paneli populyatsiyada eng ko‘p uchraydigan va hayot uchun xavfli monogen kasalliklarga qaratilgan: • Spinal mushak amiotrofiyasi (SMA) — SMN1 genida 7–8 ekzonlar deletsiyalarini aniqlash (go‘daklar o‘limining asosiy genetik sababi). • Mukovistsidoz (kistoz fibroz) — CFTR genida tez-tez uchraydigan mutatsiyalarni aniqlash (o‘pka va OIY ning og‘ir shikastlanishi, shuningdek urug‘ chiqaruv yo‘llari aplaziyasida erkaklar obstruktiv bepushtligining tez-tez uchraydigan sababi). • 1A turdagi neyrosensor eshitish pasayishi — GJB2 genida (konneksin 26 oqsilini kodlovchi, tug‘ma karlikning asosiy sababi) mutatsiyalarni izlash.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:

  1. Prekonsepsion tekshiruvning bazaviy bosqichi: bo‘lajak otaning individual genetik xavflarini homila bitishidan oldin baholashning tez va qulay usuli.
  2. Juftlik xavflarini o‘z vaqtida hisoblash: erkakda mutatsiya aniqlanganda ayol aynan shu gendagi mutatsiyalarga maqsadli tekshiriladi.
  3. Og‘ir tug‘ma kasalliklarning oldini olish: preimplantatsion genetik diagnostika (PGT-M) bilan EKO yoki homiladorlik davrida invaziv prenatal testni (xorion vorsinkalari biopsiyasi/amniotsentez) rejalashtirish uchun asos.

Biomaterialni uyda olish

Homiladorlikni rejalashtirish, YoRT muolajalariga tayyorgarlik, zich ish jadvali yoki klinikalarda ortiqcha muloqotlardan qochish istagi Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarda kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Papa» (bazaviy panel) genetik skriningi uchun qonni maksimal qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:

  • Har kuni 07:00 dan 09:00 gacha mobil brigada butun Toshkent bo‘ylab bepul uyga chiqadi.
  • Maksimal qulayligingiz uchun bepul uyga chiqish har yakshanba 08:00 dan 12:00 gacha mavjud.

Odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlari yordamida venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Tekshiruv natijalari himoyalangan shaxsiy kabinetingizda tezda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak chaqalog‘ingiz salomatligi haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqishiga hoziroq buyurtma bering!

Jami

8 999 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi