Jami
15 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.089
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ReproPlan Mama, ayollarda monogen kasalliklar tashuvchanligi skriningi, homiladorlikdan oldin tez-tez uchraydigan irsiy kasalliklar skriningi, bo‘lajak onaning genetik pasporti, Carrier Screening Panel Female.
ReproPlan «Mama» (standart panel) — bu ayollarni autosom-retsessiv va X-birikkan irsiylanish turidagi eng ko‘p uchraydigan va og‘ir irsiy kasalliklarning yashirin geterozigota tashuvchanligiga kompleks skrining qilish uchun mo‘ljallangan ixtisoslashgan molekulyar-genetik tekshiruvdir. Ko‘pchilik odamlar og‘ir monogen kasalliklarni keltirib chiqaruvchi 2 tadan 5 tagacha patogen mutatsiyalarning simptomsiz tashuvchilari hisoblanadi. Agar er-xotin tasodifan bir xil gendagi mutatsiyaning tashuvchisi bo‘lib chiqsa, og‘ir irsiy kasallikka chalingan bola tug‘ilishi xavfi har bir homiladorlikda 25% ni tashkil etadi. Bunda oilaviy anamnezda avval kasallikning birorta ham holati bo‘lmasligi mumkin. ReproPlan «Mama» standart paneli quyidagi kabi og‘ir va nogironlikka olib keluvchi kasalliklar uchun javobgar genlardagi tez-tez uchraydigan mutatsiyalarni tahlil qilish uchun yuqori unumli sekvenirlash (NGS) va PSR usulidan foydalanadi: • Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — SMN1 geni. • Mukovissidoz (kistoz fibroz) — CFTR geni. • Fenilketonuriya — PAH geni. • Neyrosensor karlik (1A turdagi karlik) — GJB2 geni. • Mo‘rt X-xromosoma sindromi (Martin-Bell sindromi) — FMR1 geni (X-birikkan irsiylanish turi bo‘lib, bunda ayol tashuvchi hisoblanadi, kasallik esa o‘g‘il bolalarda namoyon bo‘ladi).
Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:
Homiladorlikni rejalashtirish, EKO protokoliga tayyorgarlik, zich ish jadvali yoki poliklinikalarda ortiqcha muloqotdan qochish istagi Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarni kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Mama» genetik skriningi uchun qonni maksimal qulay sharoitda — uyingizda topshirishni taklif etadi:
O‘zingizga odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda kelib, xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalangan holda venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Ekspert darajasidagi tekshiruv natijalari tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak chaqaloq salomatligi haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!
Molekulyar-genetik tahlil o‘zgarmas genom DNK sini o‘rganganligi sababli, murakkab parhez tayyorgarligi talab etilmaydi:
Tahlil genetiklar, reproduktologlar, akusher-ginekologlar tomonidan quyidagi holatlarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Jami
15 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi