+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

ReproPlan «Mama» (bazaviy panel): tashuvchanlikka boshlang‘ich genetik skrining

Gen.10.01.26.090

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

ReproPlan Mama bazaviy, monogen kasalliklar tashuvchanligining birlamchi skriningi, bo‘lajak onaning bazaviy genetik pasporti, Carrier Screening Basic Female.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

ReproPlan «Mama» (bazaviy panel) — eng keng tarqalgan va klinik jihatdan og‘ir kechadigan autosom-retsessiv irsiylanish turidagi irsiy kasalliklarning yashirin geterozigot tashuvchanligiga ayollarni bazaviy skrining qilish uchun ishlab chiqilgan birlamchi molekulyar-genetik majmuadir. Har bir inson mutlaqo sog‘lom bo‘lgan holda 2 tadan 5 tagacha alomatsiz mutatsiyalar tashuvchisi hisoblanadi va ularni o‘z avlodiga o‘tkazishi mumkin. Agar har ikki turmush o‘rtog‘i beixtiyor bitta va aynan bir gendagi patogen variantlar tashuvchisi bo‘lib chiqsa, og‘ir irsiy kasallikka chalingan bola tug‘ilish ehtimoli har bir homiladorlikda 25% ni tashkil etadi. ReproPlan «Mama» bazaviy paneli populyatsiyada eng ko‘p uchraydigan va hayot uchun xavfli monogen kasalliklarga yo‘naltirilgan: • Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — SMN1 genida 7–8 ekzonlar deletsiyalarini aniqlash (genetik patologiyalar sababli go‘daklar o‘limining asosiy sababi). • Mukovissidoz (kistoz fibroz) — CFTR genidagi tez-tez uchraydigan mutatsiyalarni aniqlash (tashqi sekretsiya bezlari, o‘pka va OIY ning og‘ir tizimli shikastlanishi). • 1A turdagi neyrosensor quloq og‘irligi — GJB2 genidagi mutatsiyalarni izlash (konneksin 26 oqsilini kodlovchi, tug‘ma karlikning asosiy sababi).

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:

  1. Homiladorlikdan oldingi tekshiruvning bazaviy bosqichi: ayolning individual genetik xavflarini homiladorlikdan oldin baholashning tezkor va iqtisodiy jihatdan qulay usuli.
  2. Juftlik xavflarini o‘z vaqtida hisoblash: ayolda mutatsiya aniqlanganda erkak aynan shu gendagi mutatsiyalarga maqsadli tekshiriladi.
  3. Og‘ir tug‘ma kasalliklarning oldini olish: preimplantatsion genetik tashxis (PGT-M) bilan EKO ni yoki homiladorlik davrida invaziv prenatal testni (xorion vorsinkalari biopsiyasi/amniotsentez) rejalashtirish uchun asos.

Biomaterialni uyda olish

Homiladorlikni rejalashtirish, muolajalarga tayyorgarlik, zich ish jadvali yoki klinikalarda ortiqcha muloqotdan qochish istagi Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarni kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Mama» (bazaviy panel) genetik skriningi uchun qonni maksimal qulay sharoitda — uyingizda topshirishni taklif etadi:

  • Har kuni 07:00 dan 09:00 gacha mobil brigada butun Toshkent bo‘ylab bepul uyga chiqadi.
  • Maksimal qulayligingiz uchun bepul uyga chiqish har yakshanba 08:00 dan 12:00 gacha mavjud.

O‘zingizga odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda kelib, xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalangan holda venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Tekshiruv natijalari tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak chaqaloq salomatligi haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!

Jami

15 249 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi