Jami
19 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.085
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ReproPlan «Duet» (standart), er-xotinning juftlik genetik skriningi, juftlikning prekontseptsion skriningi
Sog'lom homiladorlikni rejalashtirish sizning juftligingiz genetikasini tushunishdan boshlanadi. Statistikaga ko'ra, har bir inson 1 dan 5 tagacha genetik mutatsiyaning yashirin tashuvchisi hisoblanadi. Mutatsiya faqat bitta sherikda bo'lsa, bolaga hech qanday xavf tug'ilmaydi. Haqiqiy xavf bo'lajak ona va ota bir xil gendagi nuqsonning tashuvchisi bo'lib chiqqanda paydo bo'ladi — bu holatda kasal chaqaloq tug'ilish xavfi 25% ni tashkil etadi. ReproPlan «Duet» dasturi (standart panel) — bo'lajak ota-onalar uchun optimal klinik yechimdir. Bu — genetik tahlil uchun qonni har ikkala turmush o'rtog'i bir vaqtning o'zida topshiradigan kompleks tekshiruv. Ishtirokchilar: biologik ona va biologik ota. Genetik skriningga klassik, ammo eskirgan yondashuv shunday ko'rinadi: avval ayol tahlil topshiradi. 2-3 hafta o'tib natijalar keladi. Agar unda yashirin mutatsiya topilsa, xuddi shu genga tekshirish uchun erkak laboratoriyaga yuboriladi. Oila kamida bir yarim oy asabiy kutishni yo'qotadi. ReproPlan «Duet» bu mantiqni butunlay o'zgartiradi. Siz qonni bir kunda topshirasiz. Genetik shifokor va bioinformatik dastur sizning genotiplaringizni parallel ravishda tahlil qiladi va ularni darhol bir-biri bilan taqqoslaydi. Natijada siz shunchaki ikkita alohida natija emas, balki juftligingizning reproduktiv mosligi haqidagi tayyor xulosani va bo'lajak bola uchun xavfning aniq hisob-kitobini olasiz. ReproPlan standart profili populyatsiyada eng ko'p uchraydigan, eng keng tarqalgan va og'ir irsiy kasalliklarga (autosom-retsessiv va X-birikkan) qaratilgan. Panel quyidagi patologiyalarga olib keluvchi mutatsiyalar tashuvchiligini tekshiradi: Spinal muskul atrofiyasi (SMA); Mukovistsidoz; Fenilketonuriya; Neyrosensor nosindromal eshitish pasayishi (karlik); Mo'rt X-xromosoma sindromi va boshqa bir qator kritik kasalliklar. Bu — o'ta kam uchraydigan (orfan) mutatsiyalarni izlashga sho'ng'imasdan, bazaviy genetik xavfsizlikni olishni istagan juftliklar uchun oqilona va iqtisodiy jihatdan foydali tanlovdir.
Biz juftlik skriningidan o'tishni tavsiya qilamiz: Birinchi yoki keyingi homiladorlikni ongli ravishda rejalashtirish bosqichidagi barcha juftliklarga; EKO protokollariga tayyorgarlik ko'rayotgan er-xotinlarga (embrionlarni genetik tekshirish (PGT-M) zarurati to'g'risida o'z vaqtida qaror qabul qilish uchun); Er-xotin uzoq yoki yaqin qon-qarindosh bo'lgan juftliklarga.
DNK ajratish uchun oddiy venoz qon talab qilinadi. Tahlilga maxsus tayyorgarlik kerak emas: uni qat’iy och qoringa topshirish shart emas (biomaterial olinishidan 3–4 soat oldin og‘ir, yog‘li ovqatni istisno qilish kifoya).
Tahlilga maxsus tayyorgarlik talab etilmaydi: uni qat'iy och qoringa topshirish shart emas (biomaterial olishdan 3–4 soat oldin og'ir, yog'li ovqatni istisno qilishning o'zi yetarli).
Genetik shifokorlar, akusher-ginekologlar va reproduktologlar juftliklarga homiladorlikni rejalashtirishda va EKOdan oldin tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Qonni ikkala er-xotin bir vaqtda topshiradi; genotiplar o‘zaro solishtiriladi. Natija — juftlikning reproduktiv mosligi haqida xulosa va bola uchun xavfni hisoblash (mutatsiyalar mos kelganda 25%).
Jami
19 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi