Jami
21 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.093
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ReproPlan Duet kengaytirilgan, monogen kasalliklar tashuvchanligini juftlik skriningi, er-xotinning kengaytirilgan genetik pasporti, Couple Expanded Carrier Screening Panel.
ReproPlan «Duet» (kengaytirilgan panel) — yuqori unumdor sekvenirlash (NGS) usulida er-xotinni (sheriklarni) juftlik tekshiruvi uchun eng ko‘p ma’lumot beruvchi molekulyar-genetik tekshiruv bo‘lib, autosom-retsessiv va X-birikkan irsiylanish turidagi yuzlab og‘ir irsiy kasalliklar rivojlanishi uchun javobgar mutatsiyalarning yashirin geterozigot tashuvchanligini izlashga qaratilgan. Statistik ma’lumotlarga ko‘ra, har bir sog‘lom inson 2 tadan 5 tagacha patogen genetik variantning tashuvchisi hisoblanadi. Agar har ikki turmush o‘rtog‘i beixtiyor bitta va aynan bir gendagi mutatsiyalar tashuvchisi bo‘lib chiqsa (birgalikdagi geterozigot tashuvchanlik), og‘ir, ko‘pincha davolab bo‘lmaydigan kasallikka chalingan bola tug‘ilish xavfi har bir homiladorlikda 25% ni tashkil etadi. ReproPlan «Duet» kengaytirilgan paneli metabolik, nevrologik, mushak, oftalmologik va tizimli kasalliklarning og‘ir shakllarini keltirib chiqaruvchi yuzlab klinik ahamiyatli genlarning chuqur bioinformatik tahlilini ta’minlaydi, jumladan: • Spinal mushak atrofiyasi (SMA) (SMN1); • Mukovissidoz (CFTR); • Fenilketonuriya (PAH); • Neyrosensor quloq og‘irligi (GJB2); • Mo‘rt X-xromosoma sindromi (FMR1); • Tey-Saks, Goshe, Pompe, Niman-Pik kasalliklari va boshqa to‘planish kasalliklari; • Modda almashinuvining tug‘ma buzilishlari (aminoatsidopatiyalar, organik atsiduriyalar, yog‘ kislotalari oksidlanishi nuqsonlari); • Mushak distrofiyalari va miopatiyalarning og‘ir shakllari.
Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:
Homiladorlikni ongli ravishda rejalashtirish, YoRT muolajalariga tayyorgarlik, zich ish jadvali va klinikaga birgalikda borish zarurati Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarda kutishni er-xotin uchun ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Duet» kengaytirilgan genetik skriningi uchun qon topshirishni eng qulay sharoitlarda — o‘z uyingizda taklif etadi:
O‘zingizga odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi, xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalanib, har ikki turmush o‘rtog‘idan venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar laboratoriyaga biologik xavfsizlikning barcha standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda tashiladi. Ekspert darajasidagi tekshiruv natijalari tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak oilangiz sog‘lig‘iga qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!
Genom statusini aniqlash har ikki turmush o‘rtog‘ining o‘zgarmas DNKsini tahlil qilishga asoslanadi, shu sababli murakkab parhezli tayyorgarlik talab etilmaydi:
Tahlil genetik shifokorlar, reproduktologlar va akusher-ginekologlar tomonidan quyidagi holatlarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Jami
21 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi