Jami
22 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.088
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ReproPlan Duet ekspert, monogen kasalliklar tashuvchanligining ekspert juftlik skriningi, er-xotinning to‘liq genetik pasporti, Couple Expert Carrier Screening Panel.
ReproPlan «Duet» (ekspert paneli) — bu er-xotinni (juftlikni) ekspert darajasidagi yuqori unumli sekvenirlash (NGS) usulida bir vaqtda birgalikda tekshirish uchun mo‘ljallangan, og‘ir va kam uchraydigan monogen kasalliklar rivojlanishiga sabab bo‘luvchi yuzlab klinik ahamiyatli genlardagi patogen variantlarning simptomsiz geterozigota tashuvchanligini aniqlashga qaratilgan eng mukammal va yuqori texnologik molekulyar-genetik tekshiruvdir. Jahon genetikasi ma’lumotlariga ko‘ra, har bir jismonan sog‘lom inson 2 tadan 5 tagacha yashirin patogen mutatsiyalarning tashuvchisi hisoblanadi. Agar er-xotin tasodifan bir xil gendagi mutatsiyalarning tashuvchisi bo‘lib chiqsa, og‘ir, ko‘pincha davolab bo‘lmaydigan patologiyali bola tug‘ilishi xavfi har bir homiladorlikda 25% ni tashkil etadi. ReproPlan «Duet» ekspert paneli bolalik davrining deyarli barcha ma’lum og‘ir irsiy sindromlarini qamrab oluvchi genlarning kengaytirilgan spektrini bioinformatik tahlil qilishni o‘z ichiga oladi: • Spinal mushak atrofiyasi (SMA) (SMN1); • Mukovissidoz (CFTR); • Fenilketonuriya (PAH); • Neyrosensor karlik (GJB2); • Mo‘rt X-xromosoma sindromi (FMR1); • Irsiy to‘planish kasalliklari (Tey-Saks, Gosher, Fabri, Pompe, Niman-Pik kasalliklari, mukopolisaxaridozlar); • Tug‘ma birlamchi immunodefitsitlar va koagulopatiyalar/gemoglobinopatiyalarning (talassemiyalar) og‘ir shakllari; • Tug‘ma moddalar almashinuvi buzilishlarining keng paneli (aminoatsidopatiyalar, organik atsiduriyalar, mitoxondrial va peroksisomal kasalliklar); • Og‘ir progressiv nevrologik va mushak patologiyalari (Dyushenn/Bekker mushak distrofiyalari, miopatiyalar, spastik paraplegiyalar).
Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:
Homiladorlikni ongli ravishda rejalashtirish, YoRT muolajalariga tayyorgarlik, zich ish jadvali va klinikaga birga borish zarurati er-xotin uchun Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarda kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ReproPlan «Duet» ekspert genetik skriningi uchun qon topshirishni eng qulay sharoitda — o‘z uyingizda taklif etadi:
Odatiy va osoyishta uy sharoitingizda qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalanib, har ikkala turmush o‘rtog‘idan venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Ekspert darajasidagi tekshiruv natijalari tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak oila sog‘lig‘i haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqishiga hoziroq ariza qoldiring!
Genom holatini aniqlash er-xotinning o‘zgarmas DNK sini tahlil qilishga asoslanadi, shuning uchun murakkab parhez tayyorgarligi talab etilmaydi:
Tahlil genetik shifokorlar, reproduktologlar va akusher-ginekologlar tomonidan quyidagi holatlarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Jami
22 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi