ReproPlan «Duet» (bazaviy panel) juftlik genetik skriningi: oilaning fundamental himoyasi

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Homiladorlikni rejalashtirishga zamonaviy yondashuv (pregravidar tayyorgarlik) oltin qoidani belgilaydi: hatto oilangizdagi hamma mutlaqo sog'lom bo'lsa ham, homiladorlikdan oldin yashirin genetik xavflarni istisno qilish zarur. Og'ir irsiy patologiyalarning aksariyati autosom-retsessiv tip bo'yicha uzatiladi. Bu shuni anglatadiki, kasallik bolada faqat bitta holatda — agar ona ham, ota ham tasodifan bir xil gendagi nuqsonning simptomsiz tashuvchisi bo'lib chiqsagina namoyon bo'ladi. ReproPlan «Duet» dasturi (bazaviy panel) birlamchi genetik diagnostikaning optimal, tez va hamyonbop vositasi sifatida yaratilgan. Dasturning asosiy afzalligi shundaki, qonni har ikkala bo'lajak ota-ona bir vaqtning o'zida topshiradi, bu esa shifokorga sizning genotiplaringizni bir zumda taqqoslash va yakdil xulosa berish imkonini beradi. Ishtirokchilar: biologik ona va biologik ota. Yuzlab genlarni tahlil qiladigan kengaytirilgan skrininglardan farqli o'laroq, bazaviy panel faqat eng ko'p uchraydigan va eng og'ir irsiy kasalliklarga qaratilgan. U xalqaro tibbiy hamjamiyatlarning (masalan, Amerika akusher-ginekologlar kolleji — ACOG) qat'iy tavsiyalari asosida shakllantiriladi. Qoida tariqasida, bazaviy diagnostik minimum quyidagilarga majburiy tekshirishni o'z ichiga oladi: Spinal muskul atrofiyasi (SMA) — chaqaloqlar o'limining eng ko'p uchraydigan genetik sababi. Mukovistsidoz — bronxo-o'pka tizimi va oshqozon-ichak traktining og'ir tizimli kasalligi. Laboratoriya profiliga qarab, bazaviy test fenilketonuriya yoki neyrosensor eshitish pasayishi bo'yicha xavf baholashni ham o'z ichiga olishi mumkin. Ushbu ixcham, ammo o'ta muhim profilni topshirib, juftlik o'zining bo'lajak bolasi uchun asosiy, statistik jihatdan eng ehtimoliy genetik xavflarni yopadi. Agar sheriklar tahlillarni alohida-alohida topshirsa, jarayon cho'ziladi. Avval ayol natijalarni kutadi, so'ngra mutatsiya aniqlangan taqdirda (1-2 mutatsiya tashuvchiligi esa me'yor hisoblanadi) erkak tahlilga yuboriladi va oila yana bir necha hafta asabiy kutishni yo'qotadi. «Duet» formati vaqtingizni tejaydi va asabingizni asraydi. Qonni bir kunda topshirib, siz genotiplaringizning o'zaro tahlilini olasiz. Tadqiqot natijasi shunchaki murakkab tibbiy atamalar to'plami emas, balki aynan sizning juftligingizda sog'lom bola tug'ilish ehtimolining aniq hisob-kitobi bo'ladi.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

INCARE LAB laboratoriyasi ekspertlari ReproPlan «Duet» bazaviy panelini quyidagilarga tayinlaydi: Oila tarixida genetik kasalliklar bo'lmagan, birinchi homiladorlikni rejalashtirayotgan yosh juftliklarga; EKO protokoliga kirishdan oldin vaqti cheklangan bemorlarga; O'ta kam uchraydigan orfan kasalliklarni izlash uchun ortiqcha to'lashni istamaydigan, ammo xalqaro tibbiy standartlarga rioya qilishga intiladigan, iqtisodiy jihatdan muvozanatli yechim izlayotgan oilalarga.

Biomaterialni uyda olish