Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
MTRR folat sikli genetikasi, A66G polimorfizmi, MTRR Ile22Met, metionin-sintaza reduktaza markeri.
MTRR genidagi A66G (Ile22Met) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — metionin-sintaza reduktaza (MTRR) fermenti faolligiga taʼsir qiluvchi genetik variantni aniqlashga qaratilgan DNK-tahlil. MTRR fermenti metionin-sintaza (MTR) va B12 vitamini bilan birgalikda folat siklida — zaharli oraliq mahsulot gomotsisteinni qayta almashtirib boʻlmaydigan aminokislota metioninga aylantirish, shuningdek DNK sintezi va tiklanishi uchun javob beruvchi biokimyoviy jarayonda — eng muhim rol oʻynaydi. 66-pozitsiyada adenin nukleotidining guaninga almashinuvi (A66G) oqsilning 22-holatida izoleysinning metioninga almashinuviga (Ile22Met) olib keladi va MTRR fermentining funksional faolligini pasaytiradi. Bu quyidagilarga olib kelishi mumkin: Gipergomotsisteinemiya: qonda gomotsistein toʻplanishi, bu qon tomir devorlarini shikastlaydi hamda tromboz, ateroskleroz, infarkt va insult xavfini oshiradi. Akusherlik va reproduktiv asoratlar: faol folatlar tanqisligi va gomotsisteinning yuqori darajasi homiladorlikning odatiy tushib ketishi, muzlab qolgan homiladorlik, yoʻldoshning koʻchishi, preeklampsiya, shuningdek homilada nerv nayi nuqsonlari (spina bifida) va Daun sindromi yuzaga kelishi xavfini sezilarli oshiradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Folat sikli genetikasini tekshirish — sog‘lom homiladorlik va qon tomir xavflarining oldini olish yo‘lidagi eng muhim qadam. Klinikaga qatnash, shahar tirbandliklari va ertalabki navbatlar osongina oldini olish mumkin bo‘lgan ortiqcha stressga sabab bo‘lishi mumkin.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga genetik tahlil uchun qonni maksimal qulay sharoitda — uyingizda topshirishni taklif etadi:
O‘zingizga odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda kelib, xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalangan holda venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha tashish qoidalariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga yetkaziladi. Aniq natija himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. O‘zingiz va oilangiz kelajagi haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, hayz siklining fazasi, vitaminlar yoki dorilar qabul qilish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni akusher-ginekolog, reproduktolog, gematolog, kardiolog va genetik shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
A/A genotipi (normal variant / yovvoyi tip): mutatsiya aniqlanmadi. MTRR fermenti normal faollik bilan ishlaydi. A/G genotipi (geterozigotali tashuvchilik): oʻzgargan allelning bitta nusxasi aniqlandi. Ferment faolligining oʻrtacha pasayishi qayd etiladi. B guruhi vitaminlari tanqisligi boʻlmasa xavflar minimal, biroq homiladorlikda gomotsistein darajasini nazorat qilish tavsiya etiladi. G/G genotipi (gomozigotali tashuvchilik): oʻzgargan allelning ikkita nusxasi aniqlandi. MTRR fermenti faolligining sezilarli pasayishi. Gipergomotsisteinemiya va u bilan bogʻliq akusherlik yoki qon tomir asoratlari xavfi oshgan. Folatlarning faol shakllari (metilfolat) va B12 vitaminining individual dozasini tanlash talab etiladi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi