Ekzom sekvenirlash ma’lumotlarining bioinformatik va klinik tahlili (Buyurtmachi ma’lumotlari)

Ekzom sekvenirlash ma’lumotlarini bioinformatik va klinik tahlil qilish xizmati quyidagi holatlarda tavsiya etiladi:

1. Birlamchi WES kasallik sababini aniqlamagan: tekshiruv avval topshirilgan, biroq hisobotda alomatlarni tushuntiruvchi patogen variantlar topilmagan.
2. Sekvenirlash o‘tkazilganiga 1 yildan ortiq vaqt bo‘lgan: ma’lumotlarni yangi ilmiy kashfiyotlar va yangilangan patogenlik bazalari asosida qayta ko‘rib chiqish.
3. Alomatlarning rivojlanishi yoki o‘zgarishi: bola yoki katta yoshdagi bemorda kasallikning yangi klinik belgilari paydo bo‘lishi.
4. ACMG standartlari bo‘yicha ekspert xulosasi zarurati: tibbiy hujjatlarni xalqaro klinikalar yoki konsiliumlarga taqdim etish uchun.
5. Noaniq natijalarni (VUS) tekshirish: avval aniqlangan, klinik ahamiyati noaniq variantlarni qayta baholash.

Topilgan barcha xromosoma va gen o‘zgarishlari variantlari 5 toifa bo‘yicha tasniflanadi:

• 5-sinf — Patogen variant (Pathogenic): bemordagi kasallik rivojlanishida patogenetik roli isbotlangan mutatsiya aniqlangan. Tashxis tasdiqlangan hisoblanadi.
• 4-sinf — Ehtimoliy patogen variant (Likely Pathogenic): ushbu patologiyani yuqori ehtimollik bilan keltirib chiqargan variant topilgan.
• 3-sinf — Klinik ahamiyati noaniq variant (VUS — Variant of Uncertain Significance): jahon bazalarida tavsifi hozircha yetarli bo‘lmagan DNK almashinuvi topilgan. Bunday hollarda bemor va uning ota-onasida Senger bo‘yicha sekvenirlash usuli bilan validatsiya (trio-tahlil) tavsiya etilishi mumkin.
• 2-sinf — Ehtimoliy xavfsiz variant (Likely Benign) / 1-sinf — Xavfsiz variant (Benign): neytral genetik polimorfizmlar (yakuniy tibbiy xulosaga kiritilmaydi).

Yakuniy hujjatda mutatsiyaning aniq koordinatalari, zararlangan gen, irsiylanish turi, bemor alomatlari bilan solishtirish va keyingi qadamlar bo‘yicha aniq tavsiyalar ko‘rsatiladi.