Jami
4 399 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.101
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
BRCA1/BRCA2 sekvenlash, NGS BRCA, BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalarni izlash, Full BRCA1/BRCA2 Gene Sequencing.
BRCA1 va BRCA2 genlarini NGS (Next Generation Sequencing / ommaviy parallel sekvenlash) usuli bilan toʻliq sekvenlash — sut bezi va tuxumdonlar saratoniga irsiy moyillikning molekulyar-genetik diagnostikasidagi «oltin standart». BRCA1 va BRCA2 genlari DNKning shikastlangan qismlarini tiklash uchun javob beradi va hujayralarning oʻsmaga aylanishini oldini oladi. Ushbu genlarda patogen mutatsiyalar boʻlishi umr davomida sut bezi saratoni rivojlanish xavfini 70–80% gacha, tuxumdonlar saratoni xavfini esa 20–45% gacha oshiradi. Toʻliq sekvenlashning oddiy PSR-testdan ustunligi nimada? Standart PSR-tahlil faqat 8–10 ta eng keng tarqalgan («slavyan») mutatsiyani tekshiradi. Biroq insonda bu genlar tuzilishida minglab boshqa noyob yoki kam uchraydigan oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. NGS usuli bilan toʻliq sekvenlash BRCA1 va BRCA2 genlarining kodlovchi ketma-ketliklarini toʻliq oʻqiydi va har qanday, hatto eng kam uchraydigan va ilgari taʼriflanmagan mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
DNK ni to‘liq sekvenirlash — salomatligingizni baholash va oilangiz xotirjamligi uchun eng muhim tekshiruv. Shahar bo‘ylab qatnovlar, tirbandliklar va klinikalarda kutish ortiqcha hayajonga sabab bo‘lishi mumkin.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga genetik tekshiruv uchun qonni maksimal qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:
Odatiy uy sharoitingizda qoling. Malakali hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalangan holda venoz qonni ehtiyotkorlik bilan va avaylab oladi. Probirkalar tashishning barcha qoidalariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga yetkaziladi. Aniq natija himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Sog‘lig‘ingizga qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Genlarni toʻliq sekvenlash natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal yoki boshqa har qanday dori preparatlarini qabul qilish, parhez va jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni onkolog, ginekolog, mammolog va genetik shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen / ehtimol patogen mutatsiya topildi (musbat natija): sut bezi va/yoki tuxumdonlar saratoni rivojlanishining yuqori genetik xavfini koʻrsatadi (yoki maqsadli terapiyaga koʻrsatma beradi). Shifokor kengaytirilgan monitoringning individual rejasini ishlab chiqadi va yaqin qon-qarindoshlar uchun maqsadli DNK-testni tavsiya etadi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): irsiy shakllar rivojlanish xavfi umumpopulyatsion darajaga tushadi. Biroq bu sporadik (orttirilgan) saraton yoki boshqa genlardagi mutatsiyalar xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun shifokorda rejali yillik koʻrik majburiy boʻlib qoladi. Ahamiyati aniqlanmagan variant (VUS): klinik ahamiyati jahon fanida hali yakuniy isbotlanmagan kam uchraydigan DNK oʻzgarishi aniqlandi. Kuzatuv va genetik maslahatini talab qiladi.
Jami
4 399 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi