BRCA1 va BRCA2 genlarini to‘liq sekvenirlash

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

BRCA1 va BRCA2 genlarini NGS (Next Generation Sequencing / ommaviy parallel sekvenlash) usuli bilan toʻliq sekvenlash — sut bezi va tuxumdonlar saratoniga irsiy moyillikning molekulyar-genetik diagnostikasidagi «oltin standart». BRCA1 va BRCA2 genlari DNKning shikastlangan qismlarini tiklash uchun javob beradi va hujayralarning oʻsmaga aylanishini oldini oladi. Ushbu genlarda patogen mutatsiyalar boʻlishi umr davomida sut bezi saratoni rivojlanish xavfini 70–80% gacha, tuxumdonlar saratoni xavfini esa 20–45% gacha oshiradi. Toʻliq sekvenlashning oddiy PSR-testdan ustunligi nimada? Standart PSR-tahlil faqat 8–10 ta eng keng tarqalgan («slavyan») mutatsiyani tekshiradi. Biroq insonda bu genlar tuzilishida minglab boshqa noyob yoki kam uchraydigan oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. NGS usuli bilan toʻliq sekvenlash BRCA1 va BRCA2 genlarining kodlovchi ketma-ketliklarini toʻliq oʻqiydi va har qanday, hatto eng kam uchraydigan va ilgari taʼriflanmagan mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).