Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Kron kasalligining DLG5 genetik markeri, Arg140Gln polimorfizmi, R30Q DLG5, Discs Large Homolog 5 gene variant.
DLG5 genidagi Arg140Gln (R30Q) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — DLG5 (Discs Large Homolog 5) oqsili tuzilishining oʻzgarishiga olib keluvchi nuqtali mutatsiyani (140/30-pozitsiyada arginin aminokislotasining glutaminga almashinuvini) aniqlashga qaratilgan DNK-tahlil. DLG5 oqsili epitelial va endotelial toʻqimalarda hujayralararo kontaktlar yaxlitligini va hujayra qutbliligini saqlashda asosiy rol oʻynaydi. U ichak shilliq pardasida, shuningdek yoʻldosh va prostata bezi toʻqimalarida faol ekspressiya qilinadi. Arg140Gln (R30Q) almashinuvi epiteliyning toʻsiq funksiyasini buzadi va uning oʻtkazuvchanligini oshiradi. Klinik amaliyotda ushbu genetik markerni aniqlash ikki asosiy sohada muhim ahamiyatga ega: Gastroenterologiya: DLG5 genining R30Q varianti ichakning yalligʻlanish kasalliklariga (IYaK), birinchi navbatda Kron kasalligiga moyillikning oshishi bilan bogʻliq. Ichak toʻsigʻining oshgan oʻtkazuvchanligi bakterial antigenlarning kirib borishini osonlashtiradi va surunkali autoimmun yalligʻlanishni qoʻzgʻatadi. Akusherlik va ginekologiya: yoʻldosh toʻqimasida DLG5 oqsili funksiyasining buzilishi trofoblast invaziyasi va platsentatsiya jarayonlarining buzilishiga olib kelishi mumkin, bu esa preeklampsiya, homilaning ichki bachadon rivojlanishidan orqada qolishi (HIRO) va platsentar yetishmovchilik rivojlanish xavfini oshiradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, hayz siklining fazasi, dori qabul qilish yoki stress taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun oddiy asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil gastroenterolog, akusher-ginekolog, reproduktolog va genetiklar tomonidan quyidagi holatlarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Arg/Arg genotipi (normal variant / yovvoyi tip): mutatsiya aniqlanmadi. Ushbu polimorfizm bilan bogʻliq ichakning yalligʻlanish kasalliklari va platsentar asoratlar rivojlanish xavfi oshmagan. Arg/Gln genotipi (geterozigotali tashuvchilik): oʻzgargan allelning bitta nusxasi aniqlandi. Kron kasalligi va platsentar disfunksiya rivojlanish xavfining oʻrtacha oshishi qayd etiladi. Gln/Gln genotipi (gomozigotali tashuvchilik): oʻzgargan allelning ikkita nusxasi aniqlandi. Epiteliyning toʻsiq funksiyasi buzilishining yuqori xavfi mavjud, bu esa Kron kasalligi va homiladorlik asoratlariga moyillikni sezilarli oshiradi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi