Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.103
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Ayollardagi irsiy saratonlarning molekulyar diagnostikasi, Hereditary Breast and Gynecological Cancer Panel, sut bezi va tuxumdonlar saratoni NGS-paneli, koʻkrak saratonining genetik xavfi.
«Ayollardagi irsiy oʻsmalar» genetik paneli — sut bezi, tuxumdonlar, bachadon tanasi (endometriy) va ayol reproduktiv tizimining boshqa aʼzolari saratoni rivojlanishining yuqori xavfi bilan bogʻliq genlardagi patogen mutatsiyalarni izlash uchun moʻljallangan yuqori texnologiyali molekulyar-genetik test. Ayollardagi xavfli oʻsmalarning barcha holatlarining 10–15 foizigacha irsiy xarakterga ega va DNKdagi avloddan avlodga oʻtadigan oʻzgarishlar bilan bogʻliq. Saratonning irsiy shakllari erta yoshda boshlanishi, agressiv kechishi va koʻp sonli oʻsmalar rivojlanishi ehtimolining yuqoriligi bilan ajralib turadi. Ushbu panel ommaviy parallel sekvenlash (NGS) usuli bilan moyillik genlarining keng spektrini tekshiradi: BRCA1 va BRCA2 — mutatsiyalari sut bezi va tuxumdonlar saratoni xavfini sezilarli oshiradigan asosiy genlar; CHEK2, PALB2, ATM, NBN, TP53, PTEN — koʻkrak saratoni va boshqa aʼzoga xos oʻsmalar bilan bogʻliq oʻrta va yuqori penetrantlikdagi genlar; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Linch sindromi) — mutatsiyalari endometriy va tuxumdonlar saratoni xavfini oshiradigan genlar. Oʻz vaqtida oʻtkazilgan DNK-testlash individual xavflarni birinchi klinik alomatlar paydo boʻlishidan ancha oldin aniqlash, shaxsiylashtirilgan monitoring rejasini (sut bezlari MRTsi, kichik tos UTTsi, onkomarkerlar) tuzish va profilaktik choralarni koʻrish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal preparatlar yoki kontratseptivlar qabul qilish, parhez va jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun oddiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni ginekolog, onkolog, mammolog va genetik shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen mutatsiya topildi (musbat natija): reproduktiv tizimning irsiy saratoni rivojlanishining yuqori genetik xavfi mavjudligini tasdiqlaydi. Shifokor har yili oʻtkaziladigan maqsadli skrining dasturini ishlab chiqadi, dorivor yoki jarrohlik profilaktika imkoniyatlarini muhokama qiladi va yaqin qon-qarindoshlar uchun DNK-testni tavsiya etadi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): kasallikning irsiy shakli ehtimolini umumpopulyatsion darajaga tushiradi. Biroq bu sporadik (orttirilgan) saraton rivojlanishi xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun har bir ayolga standart yillik ginekologik va mammologik skriningni davom ettirish tavsiya etiladi.
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi