Jami
7 699 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.099
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Toʻliq onkogenetik panel, irsiy saratonlarning multigen paneli, Hereditary Cancer Comprehensive Panel, onkoxavflar NGS-skriningi.
«Irsiy saratonning barcha turlari» genetik paneli — irsiy onkologik sindromlarning barcha asosiy turlari rivojlanishi bilan bogʻliq oʻnlab asosiy genlardagi patogen mutatsiyalarni aniqlash uchun moʻljallangan, NGS (yangi avlod sekvenlash) usuli bilan bajariladigan eng qamrovli molekulyar-genetik tekshiruv. Tashxis qoʻyilgan barcha xavfli oʻsmalarning taxminan 10–15 foizi ota-onadan irsiy oʻtadigan mutatsiyalar bilan bogʻliq. Saratonning irsiy shakllari erta yoshda namoyon boʻlishi, agressiv kechishi va birlamchi-koʻp sonli oʻsmalar (bir kishida bir nechta aʼzoning zararlanishi) rivojlanish xavfining yuqoriligi bilan ajralib turadi. Ushbu multigen test bir vaqtning oʻzida quyidagilarga moyillik bilan bogʻliq yuqori va oʻrta xavfli genlarning toʻliq spektrini tahlil qiladi: Sut bezi va tuxumdonlar saratoni (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, NBN, TP53 va b.); Kolorektal saraton va polipoz sindromlari (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, STK11, PTEN); Oshqozon va oshqozon osti bezi saratoni (CDH1, PALB2, CDKN2A); Prostata bezi saratoni (BRCA2, HOXB13, ATM); Buyrak saratoni va endokrin oʻsmalar (VHL, MET, RET, SDHB, SDHD); Melanoma va MNS oʻsmalari (CDKN2A, BAP1, NF1, NF2). Kompleks DNK-skriningni oʻz vaqtida oʻtkazish xavflarning qamrovli shaxsiy «genetik pasporti»ni tuzish, alomatlar paydo boʻlishidan ancha oldin maqsadli tekshiruvlar jadvalini shakllantirish va oʻzingiz hamda yaqinlaringizni oʻz vaqtida himoya qilish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki keng qamrovli genetik testlar sekvenlash va bioinformatik tahlil uchun vaqt talab qiladi).
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Keng qamrovli molekulyar-genetik tekshiruv natijalariga hayz siklining fazasi, qabul qilingan dori preparatlari, parhez yoki jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni onkolog, genetik va umumiy amaliyot shifokorlari quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen / ehtimol patogen mutatsiya topildi (musbat natija): saratonga irsiy moyillikning aniq sindromi mavjudligini koʻrsatadi. Shifokor muntazam skrining tekshiruvlarining tor yoʻnaltirilgan rejasini (MRT, KT, endoskopiya, onkomarkerlar) shakllantiradi va yaqin qon-qarindoshlar uchun maqsadli DNK-testni tavsiya etadi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): monogen onkosindromlar rivojlanishining irsiy xavfi umumpopulyatsion darajaga tushganini bildiradi. Biroq bu tashqi muhit taʼsirida sporadik (orttirilgan) saraton rivojlanishi xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun organizmning bazaviy yillik chek-api majburiy boʻlib qoladi. Ahamiyati aniqlanmagan variant (VUS): kasalliklar rivojlanishidagi ahamiyati jahon fanida hali yetarlicha oʻrganilmagan kam uchraydigan DNK oʻzgarishi aniqlanishi. Bu variant kuzatuv va genetik maslahatini talab qiladi.
Jami
7 699 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi