Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.105
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Neyrofibromatoz va tuberoz sklerozning molekulyar diagnostikasi, Tuberous Sclerosis and Neurofibromatosis Panel, fakomatozlar NGS-paneli.
«Tuberoz skleroz va neyrofibromatoz» genetik paneli — neyroteri sindromlari (fakomatozlar)ning asosiy turlari rivojlanishi uchun javobgar genlardagi mutatsiyalarni izlash va tashxisni tasdiqlash uchun moʻljallangan yuqori texnologiyali molekulyar-genetik test. Tuberoz skleroz va neyrofibromatoz — hujayra oʻsishining boshqarilishi buziladigan irsiy kasalliklar boʻlib, bu turli aʼzolarda: terida, bosh miyada, koʻrish aʼzolarida, buyraklarda va yurakda xavfsiz oʻsmalar (gamartomalar, neyrofibromalar) shakllanishiga olib keladi. Ushbu panel ommaviy parallel sekvenlash (NGS) usuli bilan asosiy genlarni tekshiradi: NF1 (1-tur neyrofibromatoz — Reklingxauzen kasalligi); NF2 / LZTR1 / SMARCB1 (2-tur neyrofibromatoz va shvannomatoz); TSC1 va TSC2 (tuberoz skleroz). Genetik tasdiqlashning oʻz vaqtida oʻtkazilishi juda muhim, chunki bu kasalliklarning bolalardagi erta koʻrinishlari («sut qoʻshilgan kofe» rangidagi dogʻlar, gipopigment dogʻlar, tutqanoq xurujlari) atipik boʻlishi mumkin. DNK-test erta bosqichlarda aniq tashxis qoʻyish, shaxsiylashtirilgan kuzatuv rejasini (MRT, UTT, oftalmolog va nevrolog koʻriklari) tuzish hamda oiladagi boʻlajak bolalar uchun xavflarni baholash imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Molekulyar-genetik tekshiruv — xotirjamlik va puxta yondashuvni talab qiladigan mas’uliyatli qadam, ayniqsa gap bolalar salomatligi haqida ketganda. Klinikaga borish, tirbandliklar va qabulda kutish ortiqcha stressga sabab bo‘lishi mumkin.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga genetik panel uchun qonni maksimal qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:
Odatiy va xotirjam muhitda qoling. Malakali hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz vakuum tizimlari yordamida venoz qonni ehtiyotkorlik bilan va maksimal darajada avaylab oladi. Probirkalar biomaterialni tashishning barcha xalqaro qoidalariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga yetkaziladi. Aniq va ishonchli natija himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Vaqtingiz va salomatligingizni asrang — INCARE LAB bepul uyga chiqishiga hoziroq buyurtma bering!
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, dori vositalarini qabul qilish, hissiy holat yoki hamroh oʻtkir kasalliklar taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni genetik, nevrolog, dermatolog, pediatr va onkolog shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen mutatsiya topildi (musbat natija): tuberoz skleroz yoki neyrofibromatozning klinik tashxisini molekulyar darajada tasdiqlaydi. Shifokorga kasallikning aniq shaklini belgilash, uning kechishini bashorat qilish, nishon aʼzolarning muntazam maqsadli monitoringini tayinlash va oila aʼzolarini tekshirish imkonini beradi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): kasallikning genetik tabiati ehtimolini sezilarli kamaytiradi. Biroq aniq simptomatika saqlanib qolganda natija genetik tomonidan individual tahlil qilinadi (kam uchraydigan yirik qayta qurilishlar yoki mozaitsizmni istisno qilish uchun).
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi