Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.104
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Irsiy kolorektal saratonning molekulyar diagnostikasi, Hereditary Colorectal Cancer Panel, ichak saratoni NGS-paneli, Linch sindromiga tahlil.
«Irsiy yoʻgʻon ichak saratoni» genetik paneli — kolorektal saratonning irsiy shakllari va ichak polipozi rivojlanishi uchun javobgar genlardagi patogen mutatsiyalarni aniqlashga qaratilgan kompleks molekulyar-genetik tekshiruv. Yoʻgʻon va toʻgʻri ichak saratoni — eng keng tarqalgan onkologik kasalliklardan biri. Kolorektal saratonning barcha holatlarining 10–15 foizigacha ota-onadan bolalarga oʻtadigan irsiy genetik mutatsiyalar bilan bogʻliq. Ushbu test ommaviy parallel sekvenlash (NGS) usuli bilan maʼlum moyillik sindromlari bilan bogʻliq asosiy genlar spektrini tekshiradi: Linch sindromi (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) — irsiy ichak saratonining eng koʻp uchraydigan sababi; Oilaviy adenomatoz polipoz (APC, MUTYH) — yoʻgʻon ichakda yuzlab va minglab poliplar hosil boʻlishi bilan tavsiflanadi; Gamartomatoz polipoz sindromlari (STK11, SMAD4, BMPR1A, PTEN) — malignizatsiya xavfi yuqori boʻlgan kam uchraydigan irsiy holatlar. Oʻz vaqtida oʻtkazilgan DNK-diagnostika moyillikni birinchi alomatlar paydo boʻlishidan ancha oldin aniqlash, profilaktik kolonoskopiyalarning shaxsiy rejasini tuzish, poliplarning xavfli oʻsmaga aylanishini oldini olish va oila aʼzolarini oʻz vaqtida tekshirish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, dori preparatlarini qabul qilish, jismoniy zoʻriqish yoki hayz siklining fazasi taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun oddiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni onkolog, genetik, koloproktolog va gastroenterolog shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen mutatsiya topildi (musbat natija): yoʻgʻon ichak saratoniga moyillikning irsiy sindromi mavjudligini tasdiqlaydi. Shifokor muntazam maqsadli skrining dasturini (erta va tez-tez kolonoskopiya) ishlab chiqadi va qon-qarindoshlarni tekshirishni tavsiya qiladi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): kasallikning irsiy tabiati ehtimolini umumpopulyatsion darajaga tushiradi. Biroq bu tashqi omillar (ovqatlanish, turmush tarzi, yosh) taʼsirida sporadik (orttirilgan) saraton rivojlanishi xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun muntazam profilaktik tekshiruv standartlari dolzarb boʻlib qoladi.
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi