Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.108
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Buyrak saratonining genetik xavfi, Hereditary Renal Cell Carcinoma Panel, buyrak saratoni NGS-paneli.
«Irsiy buyrak saratoni» genetik paneli — buyrak saratoni rivojlanishining yuqori xavfi bilan bogʻliq genlardagi mutatsiyalarni aniqlashga qaratilgan yuqori texnologiyali molekulyar-genetik tekshiruv. Statistikaga koʻra, buyrak saratonining barcha holatlarining 5–8 foizi irsiy tabiatga ega va avloddan avlodga oʻtadi. Bunday oʻsmalar koʻpincha yoshroq yoshda paydo boʻladi, har ikkala buyrakni zararlashi (ikki tomonlama saraton) yoki koʻp oʻchoqli koʻrinishda namoyon boʻlishi mumkin. Kompleks panel asosiy genlarni (VHL, MET, FLCN, FH, BAP1 va boshqalar) tahlil qiladi; ulardagi buzilishlar maʼlum irsiy oʻsma sindromlari bilan bogʻliq (masalan, fon Gippel-Lindau sindromi, Byort-Xogg-Dyube sindromi). Genetik moyillikni oʻz vaqtida aniqlash individual profilaktika rejasini tuzish, oʻsmani eng erta, davolash mumkin boʻlgan bosqichda aniqlash uchun muntazam maqsadli skrining (UTT, MRT) oʻtkazish, shuningdek bemorning qon-qarindoshlarini oʻz vaqtida tekshirish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Insonning genetik kodi (DNK) butun umr davomida oʻzgarmaydi, shuning uchun molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, stress, hayz siklining fazasi yoki oʻtkazilgan infeksiyalar taʼsir qilmaydi. Shunga qaramay, vena qonini muvaffaqiyatli olish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish tavsiya etiladi:
Tekshiruvni onkolog, genetik va urolog shifokorlar quyidagi holatlarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen mutatsiyalar aniqlandi (musbat natija): buyrak saratoniga irsiy moyillikni tasdiqlaydi. Shifokor muntazam skriningning shaxsiylashtirilgan dasturini ishlab chiqadi. Qon-qarindoshlarni tekshirish tavsiya etiladi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): buyrak saratonining irsiy shakllari rivojlanish xavfi umumpopulyatsion darajaga tushadi. Biroq bu tashqi omillar taʼsirida sporadik (tasodifiy) buyrak saratoni rivojlanishi xavfini istisno qilmaydi.
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi