Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.102
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Irsiy koʻkrak saratonining molekulyar diagnostikasi, Hereditary Breast Cancer Panel, sut bezi saratoni NGS-paneli, BRCA1/BRCA2/CHEK2/PALB2 mutatsiyalari.
«Irsiy sut bezi saratoni» genetik paneli — sut bezi toʻqimalarida hujayra boʻlinishi va DNK shikastlanishlarining tiklanishini nazorat qiluvchi genlardagi patogen mutatsiyalarni izlash uchun moʻljallangan ixtisoslashtirilgan molekulyar-genetik test. Sut bezi saratoni — ayollar orasida eng keng tarqalgan xavfli kasallik. Barcha holatlarning taxminan 10 foizi irsiy xarakterga ega va ota-onadan (ham ayol, ham erkak tomondan) oʻtadigan mutatsiyalar bilan bogʻliq. Irsiy shakllar koʻpincha erta yoshda namoyon boʻlishi va har ikkala sut bezini zararlashga moyilligi bilan ajralib turadi. Ushbu panel ommaviy parallel sekvenlash (NGS) usuli bilan genlarning keng spektrini tahlil qiladi: BRCA1 va BRCA2 — mutatsiyalari umr davomida sut bezi saratoni rivojlanish xavfini 70–80% gacha oshiradigan asosiy genlar; CHEK2, PALB2, ATM, NBN, TP53, PTEN, STK11 — patologiya rivojlanishining individual xavfini belgilaydigan yuqori va oʻrta penetrantlikdagi genlar. Oʻz vaqtida oʻtkazilgan DNK-testlash kasallikka yuqori moyillik haqida oldindan bilish, shaxsiy skrining dasturini (MRT va mammografiya) tuzish va individual profilaktika choralarini koʻrish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, qabul qilingan dorilar, kontratseptivlar yoki ovqatlanish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun oddiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlilni mammolog, onkolog, ginekolog va genetik shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Patogen mutatsiya topildi (musbat natija): sut bezi saratoni rivojlanishining yuqori genetik xavfini koʻrsatadi. Shifokor individual monitoring jadvalini (tez-tez tekshiruvlar, mammografiya oʻrniga yoki unga qoʻshimcha ravishda sut bezlari MRTsi) ishlab chiqadi va yaqin qarindoshlarni tekshirishni tavsiya qiladi. Patogen mutatsiyalar aniqlanmadi (manfiy natija): kasallikning irsiy shakli ehtimoli umumpopulyatsion darajaga tushganini bildiradi. Biroq bu sporadik (tasodifiy) saraton xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun mammologda standart yillik rejali koʻrik majburiy boʻlib qoladi.
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi