Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.107
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Melanomaning genetik xavfi, Hereditary Melanoma Panel, melanoma NGS-paneli.
«Irsiy melanoma» genetik paneli — melanoma (teri saratonining eng agressiv turlaridan biri) va boshqa baʼzi xavfli oʻsmalarga moyillik uchun javobgar genlardagi mutatsiyalarni izlashga qaratilgan yuqori texnologiyali molekulyar-genetik tekshiruv. Melanomaning barcha holatlarining taxminan 10 foizi irsiy omillar bilan bogʻliq. Oilaviy melanoma bilan bogʻliq asosiy gen — CDKN2A boʻlib, undagi mutatsiyalar umr davomida kasallik rivojlanish xavfini 60–90% gacha oshiradi. Panel shuningdek boshqa muhim genlarni (CDK4, BAP1, POT1, TERT, MITF va b.) tahlil qiladi; ulardagi germinal mutatsiyalar teri hujayralarining ultrabinafsha nurlanishga sezuvchanligini sezilarli oshiradi va DNK tiklanish mexanizmlarini buzadi. Ushbu testni oʻz vaqtida oʻtkazish xavflarning shaxsiylashtirilgan xaritasini shakllantirish, muntazam dermatoskopik koʻriklar rejasini (xollarni kartalash) tuzish va kasallik namoyon boʻlishidan ancha oldin himoya choralarini koʻrish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: laboratoriyaga bogʻliq (buyurtma berishda aniqlashtiriladi, chunki genetik testlar sekvenlash uchun vaqt talab qiladi).
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaganligi sababli, tahlil natijasiga parhez, dori qabul qilish, hayz siklining fazasi yoki quyoshdan kuyish taʼsir qilmaydi. Shunga qaramay, muolajani qulay oʻtkazish uchun oddiy qoidalarga rioya qilish tavsiya etiladi:
Tekshiruvni dermatoonkolog, genetik va onkolog shifokorlar quyidagi hollarda tayinlaydi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Musbat natija (klinik ahamiyatga ega mutatsiya topildi): melanoma rivojlanishining yuqori genetik xavfini koʻrsatadi. Shifokor majburiy dermatoskopik koʻriklar jadvalini ishlab chiqadi va qon-qarindoshlarni tekshirishni tavsiya qiladi. Manfiy natija (mutatsiyalar aniqlanmadi): melanomaning oilaviy shakli rivojlanish xavfi umumpopulyatsion darajaga tushadi. Biroq bu ortiqcha ultrabinafsha nurlanish taʼsirida sporadik (orttirilgan) melanoma rivojlanishi xavfini istisno qilmaydi, shuning uchun quyoshdan himoyalanish majburiy boʻlib qoladi.
Jami
4 599 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi