BRCA1 va BRCA2 genlarida tez-tez uchraydigan 8 mutatsiyani aniqlash

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

BRCA1 va BRCA2 genlaridagi 8 ta tez-tez uchraydigan mutatsiyani aniqlash — sut bezi va tuxumdonlar saratonining irsiy shakllari uchun javobgar eng keng tarqalgan mutatsiyalarni izlashga qaratilgan, PSR (polimeraza zanjir reaksiyasi) usuli bilan bajariladigan arzon va tezkor molekulyar-genetik tekshiruv. BRCA1 va BRCA2 genlari genomning «himoyachilari» vazifasini bajaradi: ular DNKdagi shikastlanishlarni tuzatuvchi oqsillarni kodlaydi. Ushbu genlarda patogen mutatsiyalar boʻlishi hujayralarning tiklanish qobiliyatini yoʻqotishiga olib keladi, bu esa sut bezi saratoni (70–80% gacha) va tuxumdonlar saratoni (20–45% gacha) rivojlanish xavfini sezilarli oshiradi. Slavyan va yevropa populyatsiyalarida bu genlardagi buzilishlarning barcha irsiy holatlarining taxminan 80–90 foizi 8 ta aniq oʻzgarishga toʻgʻri keladi (jumladan, BRCA1 genidagi mashhur 185delAG, 4153delA, 5382insC va BRCA2 genidagi 6174delT mutatsiyalari). Ushbu PSR-test bu «qaynoq nuqtalar»ni tez va tejamkor tarzda tekshirish imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.