Dyushenn/Bekker mushak distrofiyasi: ayol tomonidagi qarindoshlarda tashuvchanlik tashxisi

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Dyushenn va Bekker progressiv mushak distrofiyasi (DMD/BMD) — bu og'ir irsiy kasalliklar bo'lib, ular mushak to'qimasining bosqichma-bosqich yemirilishiga, yurish qobiliyatining yo'qolishiga va oxir-oqibat nafas olish hamda yurak-qon tomir tizimlari tomonidan yuzaga keladigan halokatli asoratlarga olib keladi. Bu kasalliklarning asosiy genetik xususiyati ularning X-xromosoma bilan bog'liq retsessiv irsiylanish turida namoyon bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, asosan o'g'il bolalar kasallanadi, nuqsonli genni esa ularga o'zlari klinik jihatdan sog'lom qoladigan (simptomsiz tashuvchi bo'lgan) onalari uzatadi. Ushbu maxsus tekshiruv aynan ayollar — kasal o'g'il bolaning qon-qarindoshlari (onalari, opa-singillari, xolalari, ona tomonidan buvilari) uchun mo'ljallangan bo'lib, ularning oiladagi mutatsiya tashuvchisi ekan-emasligini aniq belgilashga xizmat qiladi. Nishon gen: X-xromosomada joylashgan distrofin geni (DMD). Tahlil mohiyatini tushunish uchun maktab biologiya kursini eslash kerak: Ayollarda ikkita X-xromosoma bo'ladi (XX). Erkaklarda bitta X va bitta Y-xromosoma bo'ladi (XY). Kasallikni keltirib chiqaradigan nuqson joylashgan DMD geni X-xromosomada joylashgan. Agar ayolning bitta X-xromosomasida mutatsiya bo'lsa, ikkinchi, sog'lom X-xromosoma nuqsonni «to'sib» qo'yadi. Ayol sog'lom bo'lib qoladi, ammo yashirin tashuvchiga aylanadi. Agar ushbu mutant X-xromosomani onadan o'g'il bola meros qilib olsa, unda nuqsonni qoplash uchun ikkinchi «zaxira» X-xromosoma bo'lmaydi (uning otasidan olgan Y-xromosomasi bor). Gen hayotiy muhim distrofin oqsilini ishlab chiqarishni to'xtatadi, mushaklar yemirila boshlaydi va kasallik rivojlanadi. Muhim: Tashuvchi ayoldan mutant genning uning har bir bolasiga o'tish xavfi 50% ni tashkil etadi. Agar o'g'il bola tug'ilsa, 50% ehtimol bilan u kasal bo'ladi. Agar qiz bola tug'ilsa — 50% ehtimol bilan u xuddi onasi kabi sog'lom tashuvchi bo'ladi. DMD geni — inson genomidagi eng ulkan genlardan biri (79 ta ekzondan iborat). Ko'pincha (60–70% hollarda) kasallik sababi deletsiyalar (gen qismining yo'qolishi) yoki duplikatsiyalar (qism ikki hissa oshishi) bo'ladi. INCARE LAB laboratoriyalarida yirik qayta tuzilishlarni (deletsiya/duplikatsiya) izlash MLPA (ligatsiyalangan zondlarning multipleks amplifikatsiyasi) usuli bilan amalga oshiriladi. Ushbu yuqori aniqlikdagi usul distrofin genining barcha 79 ta ekzonini skanerlash va ayolda uning ikkita X-xromosomasidan hech bo'lmaganda bittasida nuqson bor-yo'qligini ishonchli tarzda aniqlash imkonini beradi. Eslatma: Agar oilada kasal o'g'il bolada kamdan-kam uchraydigan nuqtali mutatsiya (yirik deletsiya emas) topilgan bo'lsa, qarindoshlarni tekshirish uchun boshqa usul (sekvenatsiya) talab qilinishi mumkin. Bunday hollarda oldindan bizning genetiklarimiz bilan maslahatlashishni tavsiya qilamiz.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

INCARE LAB mutaxassislari va genetik shifokorlar ushbu testni quyidagi klinik holatlarda tayinlaydilar: Homiladorlikni rejalashtirish. Oilasida Dyushenn yoki Bekker mushak distrofiyasi bilan og'rigan o'g'il bola tug'ilgan holat allaqachon tasdiqlangan ayollar (onalar, opa-singillar, xolalar) uchun majburiy tekshiruv. Prenatal (tug'ilishdan oldingi) diagnostika. Agar homilador ayol o'zi mutatsiya tashuvchisi ekanligini bilsa va UTT uning o'g'il bolaga homilador ekanligini ko'rsatsa, og'ir kasallikni istisno qilish uchun unga homilaning invaziv tekshiruvi zarur. Kasal bolaning opa-singillarini tekshirish. Kasal o'g'il bolaning reproduktiv yoshga yetgan opa-singillari uchun nikohdan oldin va oilani rejalashtirishdan avval o'zining genetik holatini bilish o'ta muhimdir.

Biomaterialni uyda olish