Jami
699 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
GNP047
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Folat sikli genetikasi, MTHFR, MTR, MTRR genlari polimorfizmlari, gipergomotsisteinemiyaning genetik xavfi, Folate Metabolism Panel.
«Folatlar metabolizmi» kompleks molekulyar-genetik tekshiruvi — folat almashinuvi fermentlarini kodlovchi asosiy genlarning (MTHFR, MTR, MTRR) DNK-tahlili. Folat sikli — folat kislotasi (B9 vitamini)ning oʻzlashtirilishini, DNK sintezi va tiklanishini, shuningdek zaharli oraliq mahsulot — gomotsisteinning zararsizlantirilishini taʼminlovchi biokimyoviy reaksiyalar kaskadi. Folat sikli genlarida polimorfizmlar (mutatsiyalar) boʻlganda tegishli fermentlar faolligi pasayadi, bu esa qonda gomotsistein toʻplanishiga (gipergomotsisteinemiya) va faol folatlar (metilfolat) tanqisligiga olib keladi. Tekshiriladigan asosiy genlar: MTHFR (metilentetragidrofolatreduktaza): folatlarni faol shaklga aylantiradi. C677T va A1298C mutatsiyalari ferment faolligini sezilarli pasaytiradi. MTR (metionin-sintaza) va MTRR (metionin-sintaza reduktaza): B12 vitamini ishtirokida gomotsisteinni metioninga aylantirish uchun javob beradi. Tekshiruvning klinik ahamiyati: Akusherlik va ginekologiya: folat sikli buzilishlari homilada nerv nayi nuqsonlari (spina bifida), homiladorlikning odatiy tushib ketishi, muzlab qolgan homiladorlik, yoʻldoshning koʻchishi va preeklampsiya rivojlanishining asosiy sabablaridan biri. Kardiologiya va gematologiya: gipergomotsisteinemiya qon tomirlarning ichki devorini (endoteliyni) shikastlaydi va tromboz, infarkt, insult hamda ateroskleroz xavfini bir necha barobar oshiradi. Shaxsiylashtirilgan vitaminoterapiya: shifokorga bemor uchun folat kislotasining qaysi shakli samarali ekanini (oddiy folat kislotasi yoki uning faol shakli — metilfolat) aniqlash imkonini beradi. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga parhez, hayz siklining fazasi, vitaminlar yoki dorilar qabul qilish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil akusher-ginekolog, reproduktolog, gematolog, kardiolog va genetiklar tomonidan quyidagi hollarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Mutatsiyalar aniqlanmadi (qulay genotip): folat siklining fermentlari normal faollik bilan ishlaydi. Ushbu genlar bilan bogʻliq gipergomotsisteinemiya xavfi oshmagan. Polimorfizmlarning geterozigotali yoki gomozigotali tashuvchiligi (MTHFR, MTR, MTRR): tegishli fermentlar faolligining (oʻrtachadan aniq ifodalanganigacha) pasayishini koʻrsatadi. Polimorfizmlar aniqlanganda shifokor folatlarning faol shakllari (metilfolat) va B guruhi vitaminlarining individual dozasini tayinlaydi, shuningdek gomotsistein darajasini nazorat qilish rejasini tuzadi.
Jami
699 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi