Kariogramma bilan kariotip

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Kariogramma bilan kariotip — inson xromosomalarining miqdoriy va tuzilish tarkibini oʻrganishga qaratilgan klassik sitogenetik tekshiruv. Meʼyorda sogʻlom insonning kariotipi 46 ta xromosomadan (23 juft) iborat: 22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma (ayollarda 46, XX va erkaklarda 46, XY). Kariogramma — xromosoma toʻplamining grafik tasviri boʻlib, unda xromosomalar juftlar, oʻlcham va shakl boʻyicha tartiblangan va tizimlashtirilgan. Tekshiruv meʼyordan har qanday ogʻishni aniqlash imkonini beradi: Miqdoriy anomaliyalar: xromosomalar sonining oʻzgarishi (masalan, 21-xromosoma boʻyicha trisomiya — Daun sindromi, erkaklarda qoʻshimcha X-xromosoma boʻlishi — Klaynfelter sindromi, X monosomiyasi — Shereshevskiy-Terner sindromi). Tuzilish qayta qurilishlari: translokatsiyalar (xromosomalar oʻrtasida qismlar almashinuvi), inversiyalar (xromosoma qismining 180° ga burilishi), delesiyalar (qismning yoʻqolishi) yoki dupllikatsiyalar (qismning ikkilanishi). Muvozanatlashgan tuzilish qayta qurilishlarining oʻziga xosligi shundaki, insonning oʻzi mutlaqo sogʻlom boʻlishi va ularning mavjudligidan xabari ham boʻlmasligi mumkin. Biroq jinsiy hujayralar shakllanishida bunday anomaliyalar yashovchan boʻlmagan embrionlar hosil boʻlishiga olib keladi; bu birlamchi bepushtlik, homiladorlikning odatiy tushib ketishi yoki rivojlanish nuqsonlari bilan bola tugʻilishi bilan namoyon boʻladi. Tekshiriladigan material: vena qoni (periferik qon limfotsitlari). Bajarilish muddati: 10 dan 14 ish kunigacha (hujayralarni oʻstirish va ularni mikroskopik tahlil qilish uchun vaqt talab etiladi).