incarelab logo
incarelab cart

Xromosoma mikromatritsa tahlili «Standart» (cMA)

Gen.10.01.26.237

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

Standart XMA, bazaviy xromosom mikromatritsali tahlil, standart aniqlikdagi molekulyar kariotiplash, Chromosomal Microarray Analysis Standard, cMA, mikrodeletsiya va mikroduplikatsiyalarni izlash.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

«Standart» xromosom mikromatritsali tahlil (XMA) (bazaviy/standart aniqlikdagi molekulyar kariotiplash / Chromosomal Microarray Analysis) — xromosomalarning mikrostrukturaviy va sonli anomaliyalarini aniqlash uchun inson DNKsini butun genom bo‘ylab skanerlash imkonini beruvchi zamonaviy sitogenetik tashxis usulidir. Faqat yirik xromosoma buzilishlarini (5–10 mln nukleotid juftidan katta) aniqlay oladigan mikroskop ostidagi klassik kariotiplashdan farqli o‘laroq, standart XMA o‘ta yuqori zichlikdagi DNK-mikrochiplardan foydalanadi. Bu yuzlab og‘ir genetik sindromlarga sabab bo‘ladigan, o‘lchami o‘nlab mingdan yuzlab minggacha nukleotid jufti bo‘lgan genomning balanslanmagan strukturaviy qayta tuzilishlari — mikrodeletsiyalar (xromosoma qismlarining yo‘qolishi) va mikroduplikatsiyalarni (ikki baravar ko‘payish/qo‘shilish) identifikatsiya qilish imkonini beradi. Standart XMA paneli noaniq nevrologik va morfologik buzilishlari bo‘lgan bolalar va kattalarni birlamchi tashxislash («first-tier test») uchun, shuningdek reproduktiv yo‘qotishlarda abort materialini tekshirish uchun xalqaro tavsiyalarga muvofiq ishlab chiqilgan.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:

  1. DNK mikroqayta tuzilishlariga yuqori sezgirlik: ma’lum mikrodeletsion va mikroduplikatsion sindromlar spektrining aksariyat qismini aniqlash (DiJorji, Prader-Villi/Angelman, Vilyams sindromi, 1p36, Tardi va boshq.).
  2. Rivojlanishdan orqada qolish va autizm sabablarini aniq tashxislash: autistik spektr buzilishlari (ASB), psixomotor va nutq rivojlanishining kechikishi (PRK, NRK), aqliy zaiflikning genetik sabablarini aniqlash.
  3. Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari (TRN) sabablarini izlash: a’zolarning alohida yoki ko‘plab anomaliyalarida, dizembriogenez stigmalarida xromosoma disbalansini aniqlash.
  4. Reproduktiv yo‘qotishlarni baholash: rivojlanmay qolgan homiladorlik va o‘z-o‘zidan bola tushishi sabablarini aniqlash.

Biomaterialni uyda olish

Rivojlanishi kechikkan, autizm yoki nevrologik alomatlari bo‘lgan bolalarning ehtiyojlari, shuningdek ortiqcha stressdan qochishga intilish ertalab Toshkent bo‘ylab qatnash va tibbiyot markazlaridagi navbatlarda kutishni murakkab vazifaga aylantiradi.

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i xromosoma mikromatritsa tahlili «Standart» uchun qonni maksimal qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif qiladi:

  • Har kuni 07:00 dan 09:00 gacha mobil brigada butun Toshkent bo‘ylab bepul uyga chiqadi.
  • Siz uchun maksimal qulaylik maqsadida har yakshanba 08:00 dan 12:00 gacha bepul uyga chiqish xizmati mavjud.

Odatiy va osoyishta uy sharoitingizda qoling. Bolalar va «qiyin» tomirlar bilan ishlashda katta tajribaga ega malakali muolaja hamshiramiz aynan belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalanib qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Yuqori ruxsatli tekshiruv natijalari tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Oilangiz salomatligiga qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!

Jami

3 799 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi