+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Ekzon darajasidagi xromosom mikromatritsa tahlili (High-Resolution CMA)

Gen.10.01.26.242

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

Ekzon darajasidagi XMA, yuqori aniqlikdagi molekulyar kariotiplash, Chromosomal Microarray Analysis Exon-Level, High-Density CMA, mikrodelesiya va mikroduplikatsiyalarni izlash, yuqori aniqlikdagi SNP-matritsa.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Ekzon darajasidagi xromosoma mikromatritsa tahlili (XMA) (o‘ta yuqori aniqlikdagi molekulyar kariotiplash / Exon-level CMA) — inson genomini alohida ekzonlargacha (genlarning kodlovchi qismlarigacha) batafsil skanerlashga mo‘ljallangan sitogenetik tashxisning eng texnologik va sezgir usulidir. Standart sitogenetik kariotiplashdan (u faqat 5–10 mln nukleotid juftligidan katta bo‘lgan yirik ko‘lamli xromosoma shikastlanishlarini ko‘radi) va standart XMA dan farqli o‘laroq, ekzon mikromatritsa tahlilida bir necha million oligonukleotid va SNP-zondlar zichligiga ega DNK-mikrochiplardan foydalaniladi. Bu DNK nusxalari soni variatsiyalarini (CNV — Copy Number Variations): klinik ahamiyatga ega genlarning bor-yo‘g‘i bitta yoki bir nechta ekzonini qamrab oluvchi, bir necha yuz nukleotid juftligidan boshlanadigan o‘lchamdagi mikrodelesiyalar (yo‘qotishlar) va mikroduplikatsiyalarni (ikkilanishlarni) aniqlash imkonini beradi. SNP-zondlardan (bir nukleotidli polimorfizmlar) foydalanish qo‘shimcha ravishda geterozigotalik yo‘qolgan qismlarni (LOH/AOH) aniqlash imkonini beradi, bu monoparental disomiyalarni (Prader-Villi, Angelman, Bekvit-Videman sindromlari) tashxislash va yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohni (konsangvinitet) aniqlash uchun o‘ta muhimdir.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:

  1. Sitogenetik tahlilning maksimal aniqligi: klassik kariotiplash va bazaviy mikromatritsa testlarida ko‘rinmaydigan kam uchraydigan genetik sindromlar sabablarini aniqlash.
  2. Rivojlanishning kechikishi va autizm sabablarini tashxislash: autizm spektri buzilishlari (ASB), psixomotor va nutq rivojlanishining kechikishi (PRK, NRK), kelib chiqishi noaniq aqliy zaiflikda tekshiruvning birinchi bosqichi («first-tier test»).
  3. Ko‘plab rivojlanish nuqsonlari (KRN) sabablarini izlash: a’zolar va tizimlarning tug‘ma anomaliyalari, yuz va skelet dismorfiyalarida DNK mikroo‘zgarishlarini aniqlash.
  4. Monoparental disomiyalar va imprinting kasalliklarini tashxislash: xromosomalarning butun uzunligi bo‘ylab gomozigotalikning uzun qismlarini aniqlash.

Biomaterialni uyda olish

Rivojlanishda kechikish, autizm yoki nevrologik alomatlari bo‘lgan bolalarning alohida ehtiyojlari, shuningdek ortiqcha stresslardan saqlanish zarurati Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va tibbiyot markazlaridagi navbatlarda kutishni murakkab vazifaga aylantiradi.

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga ekzon darajasidagi xromosom mikromatritsa tahlili uchun qon topshirishni eng qulay sharoitlarda — o‘z uyingizda taklif etadi:

  • Har kuni 07:00 dan 09:00 gacha mobil brigada butun Toshkent bo‘ylab bepul uyga chiqishni amalga oshiradi.
  • Maksimal qulayligingiz uchun bepul uyga chiqish har yakshanba kuni 08:00 dan 12:00 gacha mavjud.

O‘zingizga odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Bolalar va «qiyin» venalar bilan ishlashda katta tajribaga ega malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalanib, qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar laboratoriyaga biologik xavfsizlikning barcha standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda tashiladi. Yuqori aniqlikdagi natijalar va rasmiy xulosa tezda himoyalangan shaxsiy kabinetingizda paydo bo‘ladi. Oilangiz sog‘lig‘iga qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqish xizmatiga hoziroq ariza qoldiring!

Jami

7 999 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi