+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Horizon™ 613 panel: monogen kasalliklar tashuvchanligining premium skriningi

Gen.10.01.26.094

Tadqiq qilinayotgan material:

Ma’lumotlar mavjud emas

Aniqlash usuli:

Ma’lumotlar mavjud emas

Uyda topshirish imkoniyati:

Yo‘q

Sinonimlar:

Horizon 613 panel, Horizon carrier screening, Horizon 613 gen paneli, monogen kasalliklar tashuvchiligining premium skriningi, Horizon Expanded Carrier Screening.

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Horizon™ 613 panel — monogen kasalliklarning yashirin geterozigota tashuvchiligini kengaytirilgan skrining qilishga mo‘ljallangan, jahon reproduktiv tibbiyotidagi eng to‘liq va yuqori texnologik molekulyar-genetik panel testlaridan biridir. Ko‘pchilik odamlar bir vaqtning o‘zida bir nechta patogen mutatsiyalarning sog‘lom simptomsiz tashuvchilari hisoblanadi. Agar bo‘lajak ota-onaning ikkalasi ham beixtiyor bitta va aynan bir gendagi mutatsiya tashuvchisi bo‘lib chiqsa, har bir homiladorlikda og‘ir, ko‘pincha davolab bo‘lmaydigan kasallikka chalingan bola tug‘ilish ehtimoli 25% ni tashkil etadi. Horizon™ 613 paneli og‘ir autosom-retsessiv va X-birikkan patologiyalar bilan bog‘liq 613 ta klinik ahamiyatli genni tekshirish uchun so‘nggi avlod yuqori unumli sekvenirlash (NGS) va CNV/duplikatsiyalarni maqsadli tahlil qilish usullaridan foydalanadi. Tekshiruv og‘ir irsiy kasalliklarning to‘liq spektrini qamrab oladi, jumladan: • Spinal mushak amiotrofiyasi (SMA) (SMN1); • Mukovissidoz (CFTR); • Fenilketonuriya (PAH); • Mo‘rt X-xromosoma sindromi (FMR1); • Neyrosensor karlik (GJB2); • To‘planish kasalliklari: Tey-Saks, Goshe, Fabri, Pompe, Niman-Pik kasalliklari, mukopolisaxaridozlar; • Mushak distrofiyalarining og‘ir shakllari (shu jumladan Dyushenn/Bekker distrofiyasi); • Modda almashinuvining tug‘ma buzilishlari (aminoatsidopatiyalar, organik atsiduriyalar, glikogenozlar, yog‘ kislotalari oksidlanishining buzilishlari); • Tug‘ma birlamchi immunodefitsitlar, gemoglobinopatiyalar (talassemiyalar, sickle-cell anemia).

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

Tekshiruvning diagnostik ahamiyati:

  1. Genetik himoyaning maksimal darajada to‘liqligi: 613 ta genni tekshirish bolalik davridagi ma’lum monogen patologiyalarning mutlaq ko‘pchiligini qamrab oladi.
  2. Reproduktiv xavflarni shaxsiy va juftlik bo‘yicha baholash: tahlilni ham individual (er-xotindan biri uchun), ham oilaviy juftlik genotiplarini o‘zaro taqqoslash shaklida o‘tkazish imkoniyati.
  3. YoRT va EKO dasturlari uchun xavfsizlik: embrionlarni ko‘chirib o‘tkazishdan oldin yoki donor materialidan (oosit/sperma donorlari) foydalanilganda chuqur tekshiruvning majburiy bosqichi.
  4. Og‘ir nogironlikning oldini olish: strategiyani o‘z vaqtida tanlash — implantatsiyadan oldingi genetik test (PGT-M) bilan EKO yoki invaziv prenatal diagnostika (xorion vorsinkalari biopsiyasi/amniotsentez).

Biomaterialni uyda olish

Homiladorlikni ongli rejalashtirish, YoRT muolajalariga tayyorgarlik, zich ish jadvali yoki klinikalarda ortiqcha muloqotlardan qochish istagi Toshkent bo‘ylab ertalabki qatnovlar va navbatlarda kutishni ortiqcha stress manbaiga aylantiradi.

INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga Horizon™ 613 panel premium genetik skriningi uchun qonni maksimal qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:

  • Har kuni 07:00 dan 09:00 gacha mobil brigada butun Toshkent bo‘ylab bepul uyga chiqadi.
  • Maksimal qulayligingiz uchun bepul uyga chiqish har yakshanba 08:00 dan 12:00 gacha mavjud.

Odatiy va xotirjam uy muhitida qoling. Malakali muolaja hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlari yordamida venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar barcha biologik xavfsizlik standartlariga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga tashiladi. Ekspert darajasidagi tekshiruv natijalari himoyalangan shaxsiy kabinetingizda tezda paydo bo‘ladi. Bo‘lajak oilangiz salomatligi haqida qulaylik bilan g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqishiga hoziroq buyurtma bering!

Jami

19 499 900 so’m

Uyga chiqish talab etiladi