Jami
11 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.084
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Horizon 4, bazaviy DNK-panel (CF, SMA, Fragile X, DMD), to‘rtta kasallik skriningi
Jahon amaliyotidagi oilani rejalashtirish sohasida «bazaviy klinik minimum» tushunchasi mavjud. Xalqaro tibbiy protokollarga ko'ra: agar bo'lajak ota-onalar yuzlab genlarni kengaytirilgan sekvenatsiyadan o'tkaza olmasalar, ular eng keng tarqalgan va nogironlikka olib keluvchi patologiyalar tashuvchiligini istisno qilishlari shart. Aynan shu maqsadda maxsus Horizon™ 4 paneli yaratilgan. Bu — DNKni to'rtta eng ko'p uchraydigan og'ir kasallikka: mukovistsidoz, spinal muskul atrofiyasi (SMA), mo'rt X-xromosoma sindromi va Dyushenn miodistrofiyasiga tekshiradigan birlamchi genetik skriningning «oltin standarti». Ushbu profilning o'ziga xosligi shundaki, u genetik irsiylanishning bir vaqtning o'zida ikki turini — autosom-retsessiv (ikkala ota-onaga bog'liq) va X-birikkan (faqat onaga bog'liq) turini qamrab oladi. SMA (Spinal muskul atrofiyasi). Chaqaloqlar o'limining eng ko'p uchraydigan genetik sababi. Harakat neyronlarini yemiradi va bolani harakatlanish hamda nafas olish qobiliyatidan mahrum qiladi. Mukovistsidoz (Cystic Fibrosis, CF). Bezlarning sekretlari (ayniqsa o'pka va oshqozon-ichak traktida) g'ayritabiiy quyuqlashib qoladigan tizimli kasallik bo'lib, bu og'ir surunkali infektsiyalarga va hazm buzilishiga olib keladi. Mo'rt X-xromosoma sindromi (Fragile X). O'g'il bolalarda aqliy zaiflik va autistik spektr buzilishlarining asosiy irsiy sababi. Dyushenn/Bekker miodistrofiyasi (DMD). Muskul to'qimasini yemiruvchi og'ir patologiya. Bu kasallikka chalingan o'g'il bolalar yurish qobiliyatini erta yo'qotadi va umrbod respirator qo'llab-quvvatlashga muhtoj bo'ladi. Ekspert algoritmi: Horizon 4 skriningi — ayol uchun ideal «birinchi liniya» testidir. Mukovistsidoz va SMA bolada faqat ikkala sherik ham tashuvchi bo'lgan taqdirdagina namoyon bo'ladi. Fragile X sindromi va Dyushenn miodistrofiyasini esa ayol o'g'illariga mustaqil ravishda (X-xromosoma orqali) uzatadi, hatto bo'lajak ota mutlaqo sog'lom bo'lsa ham. Ushbu panelni topshirib, bo'lajak ona bir vaqtning o'zida to'rtta global xavfni yopadi.
INCARE LAB mutaxassislari Horizon 4 panelini quyidagilarga tayinlaydi: Pregravidar tayyorgarlik (homiladorlikni rejalashtirish) bosqichidagi barcha er-xotinlarga; Agar genetik skrining homiladorlikdan oldin o'tkazilmagan bo'lsa, erta muddatdagi (12 haftagacha) homilador ayollarga; EKO yoki inseminatsiya o'tkazishdan oldin reproduktiv klinika bemorlariga; Tuxum hujayrasi donorlari uchun genetik salomatlikning bazaviy tekshiruvi sifatida.
CFTR (mukovissidoz), SMN1 (SMA), FMR1 (Fragile X) va DMD (miodistrofiya) genlaridagi mutatsiyalar murakkab tuzilishga ega. Ularni aniqlash uchun INCARE LAB laboratoriyasi molekulyar tashxisning ilg‘or usullari (MLPA, miqdoriy PSR, kapillyar elektroforez) kombinatsiyasidan foydalanadi. Bu soxta manfiy natijalarni istisno qiladi va shifokorga berilgan xulosaga 100% ishonch beradi.
Genetik skrining bemordan ochlik rejimiga qat’iy rioya qilishni talab qilmaydi — qonni kun davomida topshirish mumkin (testdan 3 soat oldin ko‘p miqdorda yog‘li ovqat iste’mol qilmaslik kifoya).
Biroq homiladorlikni rejalashtirish asab tizimini asrash lozim bo‘lgan davr ekanini tushunamiz. Sizni klinikalarga qatnash va Toshkentdagi ertalabki tirbandliklardan xalos qilish uchun INCARE LAB premium xizmatni taklif etadi:
Genetik skrining bemordan qat'iy och qolish rejimiga rioya qilishni talab qilmaydi — qonni kun davomida topshirish mumkin (test oldidan 3 soat davomida ko'p va yog'li ovqat iste'mol qilmaslik yetarli).
Genetik shifokorlar va reproduktologlar juftliklarga pregravidar tayyorgarlikda, erta muddatdagi homiladorlarga, tuxum hujayra donorlariga tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Panel to‘rtta kasallik tashuvchiligini tekshiradi: mukovistsidoz (CFTR), SMA (SMN1), mo‘rt X-xromosoma sindromi (FMR1), Dyushenn miodistrofiyasi (DMD). Fragile X va DMD ni ayol sog‘lom ota bo‘lganda ham o‘g‘illariga o‘tkazishi mumkin.
Jami
11 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi