Horizon™ 274 (Pan-ethnic Extended) genetik skriningi: kelajak avlodlarning kengaytirilgan himoyasi

Tadqiqot haqida umumiy maʼlumot

Reproduktiv tibbiyot amaliyotida biz muntazam ravishda oilani rejalashtirishga eng yuqori darajadagi ongli yondashishni istaydigan juftliklarga duch kelamiz. Standart skrininglar eng ko'p uchraydigan patologiyalarni izlash bilan a'lo darajada uddalaydi, biroq ular avloddan avlodga asrlar davomida yashirin uzatilishi mumkin bo'lgan minglab kamyob mutatsiyalar uchun «ko'r zonalar»ni qoldiradi. Genetik xavflarni mutlaq biologik minimumga tushirishni istaydigan bemorlar uchun xalqaro protokolda Horizon™ 274 (Pan-ethnic Extended) paneli ko'zda tutilgan. Bu kengaytirilgan molekular-genetik skrining bo'lib, u bo'lajak ota-onalarning DNKsini 274 ta klinik ahamiyatli irsiy kasallik tashuvchiligiga maqsadli va chuqur tahlil qiladi. «Pan-ethnic Extended» (Panetnik kengaytirilgan) atamasi panel millatlar o'rtasidagi chegaralarni o'chirishini anglatadi. U ham universal mutatsiyalarni, ham tarixan aniq etnoslar va yopiq populyatsiyalarga xos bo'lgan o'ziga xos nuqsonlarni o'z ichiga oladi. Asosiy klinik ustunlik: Panel faqat hayot sifatiga tubdan ta'sir qiladigan va ularni erta aniqlash (yoki preimplantatsion diagnostika) oilani boshqarish taktikasini o'zgartiradigan kasalliklarga qaratilgan. Profilga quyidagilar kiradi: Bazaviy og'ir patologiyalar: SMA, mukovissidoz, mo'rt X-xromosoma sindromi. Kamyob orfan kasalliklar: Pompe kasalligi, metaxromatik leykodistrofiya, og'ir tug'ma immunotanqisliklar, moddalar almashinuvining orfan buzilishlari va eshitish qobiliyatini yo'qotishning genetik shakllari. Mikroxulosalar: Horizon 274 panelini tanlash bemorni axborot shovqinidan xalos qiladi. To'liq ekzom sekvenatsiyasidan farqli o'laroq (bunda shifokor klinik ahamiyati noma'lum mutatsiyalarni topishi mumkin), bu yerda sekvenator faqat 274 ta gendagi aniq isbotlangan patogen nuqsonlarni izlaydi. Siz aniq javob olasiz: xavf bor yoki yo'q.

Tadqiqot qaysi maqsadda ishlatiladi

INCARE LAB genetik laboratoriyasi ekspertlari ushbu profilni quyidagi hollarda tayinlaydilar: Qon-qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar. Uzoq yoki yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarda bir xil yashirin mutatsiyalarning uchrashuv xavfi o'nlab marta ortadi. 274 ta gendan iborat panel ushbu xavfni to'liq to'sish imkonini beradi. Noaniq kelib chiqishli bepushtlik. Takrorlanuvchi EKO muvaffaqiyatsizliklarida genetik omilni istisno qilish uchun. Murakkab oilaviy anamnez. Avlodda chaqaloqlar o'limi yoki aniqlanmagan tashxisli og'ir nogironlik holatlarining mavjudligi.

Biomaterialni uyda olish