Jami
12 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.082
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
Horizon 27, panetnik tashuvchilik skriningi (Pan-ethnic Standard), 27 kasallik NGS-paneli
Reproduktolog shifokorlar va tibbiyot genetiklarining klinik amaliyotida ko'pincha quyidagi savol yangraydi: «Ortiqcha ko'rsatkichlar uchun ortiqcha to'lamaslik, ammo ayni paytda eng xavfli kasalliklarni kafolatli ravishda istisno qilish uchun bizga aynan qaysi genetik testni topshirish kerak?». Jahon statistikasi shuni ko'rsatadiki, og'ir irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning 80% dan ortig'i o'zining yashirin tashuvchiligidan shubhalanmaydigan mutlaqo sog'lom ota-onalarda tug'iladi. Ushbu klinik so'rovga javob sifatida Horizon™ 27 (Pan-ethnic Standard) ishlab chiqildi — bu pregravidar (homilaga urug'lantirishdan oldingi) va prenatal skriningning maxsus panelidir. Bu yuqori aniqlikdagi DNK-test bo'lib, u bo'lajak ota-onalarning etnik mansubligidan qat'i nazar, genomni eng klinik ahamiyatli va keng tarqalgan 27 ta irsiy kasallik borligi bo'yicha maqsadli skanerlaydi. Ko'plab kamdan-kam uchraydigan genetik mutatsiyalar tarixan ma'lum yopiq populyatsiyalarga (etnik guruhlarga) bog'langan. Biroq globallashuv va qonlarning aralashuvi sharoitida faqat bemorning millatiga tayanish samarasiz bo'lib qoldi. Horizon™ 27 paneli «Panetnik standart» deb nomlangan, chunki u butun dunyo bo'ylab barcha irq va millat vakillarida yuqori chastotada uchraydigan 27 ta autosom-retsessiv va X-xromosoma bilan bog'liq kasallikni birlashtiradi. Horizon 27 bazaviy skriningiga majburiy ravishda quyidagilar kiradi: Spinal mushak atrofiyasi (SMA): harakat neyronlarining halokatli zararlanishiga olib keladigan eng ko'p uchraydigan genetik kasallik. Mukovissidoz (Cystic Fibrosis): bronxo-o'pka tizimi va oshqozon-ichak traktining og'ir tizimli zararlanishi. Mo'rt X-xromosoma sindromi (Fragile X): o'g'il bolalarda aqliy zaiflik va autistik spektr buzilishlarining eng keng tarqalgan irsiy sababi. O'roqsimon hujayrali anemiya, Tey-Saks kasalligi, Dyushenn/Bekker miodistrofiyasi va boshqa nogironlikka olib keluvchi patologiyalar. Mikroxulosalar: Horizon 27 paneli — bu genetik diagnostikaning «oltin o'rtaligi»dir. U o'ta kam uchraydigan sindromlar haqidagi ortiqcha ma'lumot bilan yuklab qo'yishni istisno qiladi, ammo sayyoradagi eng xavfli kasalliklar bo'yicha yashirin xavflar yo'qligiga 100% ishonch beradi.
Horizon 27 panelidagi kasalliklarning aksariyati autosom-retsessiv tur bo'yicha irsiylanadi. Bu shuni anglatadiki, bola uchun xavf (25%) faqat ikkala ota-ona bir xil gendagi mutatsiya tashuvchisi bo'lganda yuzaga keladi. X-xromosoma bilan bog'liq kasalliklarni (masalan, mo'rt X-xromosoma sindromi) tashuvchi ayol otasi mutlaqo sog'lom bo'lgan taqdirda ham o'z o'g'illariga uzatishi mumkin. INCARE LAB mutaxassislari Horizon 27 panelini qat'iy tavsiya qiladilar: Homiladorlikni rejalashtirish bosqichida (mutatsiyalar mos kelgan taqdirda embrionlarni genetik tekshiruvdan (PGT-M) o'tkazgan holda EKO ga o'z vaqtida murojaat qilish uchun); Allaqachon boshlangan homiladorlikning erta muddatlarida (yuqori xavflar aniqlanganda homilaning invaziv prenatal diagnostikasini o'z vaqtida tayinlash uchun); Sperma va ootsit donorlariga ularning genetik sog'lig'ini tasdiqlash uchun.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘ida Horizon 27 skriningi yuqori unumli sekvenirlash (NGS) usulida o‘tkaziladi. Bu analizator gendagi muayyan nuqtalarni shunchaki qidirmasdan, uning butun kodini to‘liq «o‘qib chiqishini» anglatadi. Bunday texnologiya hatto noyob oila ichidagi mutatsiyalarni ham aniqlash imkonini berib, 99% dan yuqori misli ko‘rilmagan aniqlikni kafolatlaydi.
DNK-testni topshirish bemordan qat’iy och qolishni talab qilmaydi — venoz qon olinishidan 3–4 soat oldin mo‘l yog‘li ovqatdan tiyilish kifoya. Biroq bo‘lajak ota-onalar uchun stress, shifoxona navbatlari va klinikalarda virusli infeksiyalar bilan aloqadan saqlanish muhimligini bilamiz.
Maksimal xavfsizlik uchun biz Toshkentda ko‘chma laboratoriyaning premium xizmatini joriy etdik:
DNK-testni topshirish bemordan qat'iy och qolishni talab qilmaydi, venadan qon olishdan 3–4 soat oldin ko'p miqdordagi yog'li ovqatdan tiyilishning o'zi kifoya.
Genetik shifokorlar va reproduktologlar rejalashtirish bosqichida yoki homiladorlikning erta muddatlarida, shuningdek jinsiy hujayra donorlariga tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Panel etnik mansublikdan qat’i nazar 27 ta eng ko‘p uchraydigan og‘ir kasallik (SMA, mukovistsidoz, mo‘rt X-xromosoma sindromi, o‘roqsimon hujayrali anemiya, Tey-Saks kasalligi, Dyushenn miodistrofiyasi va b.) tashuvchiligini tekshiradi.
Jami
12 999 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi