Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
FSG genetikasi, FSG beta-subbirligi geni mutatsiyasi, FSHB Tyr76Ter, Y76X FSHB gene variant, follitropin tanqisligi.
FSHB genidagi Tyr76Ter (Tyr94Ter / Y76X / Y94X) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — follikulostimullovchi gormon (FSG) beta-subbirligining kaltalangan (nuqsonli) shakli hosil boʻlishiga olib keluvchi patogen nonsens-mutatsiyani aniqlashga qaratilgan DNK-tahlil. Follikulostimullovchi gormon (FSG) — gipofiz tomonidan sintez qilinadigan reproduktiv tizimning asosiy gormoni. U ikkita subbirlikdan iborat: alfa va beta. Aynan beta-subbirlik (FSHB geni tomonidan kodlanadi) gormonning oʻziga xos biologik faolligini belgilaydi. Ayol organizmida FSG tuxumdonlarda follikullarning yetilishini va estrogenlar ishlab chiqarilishini ragʻbatlantiradi, erkaklarda esa spermatogenezni ragʻbatlantirish uchun javob beradi. Tyr76Ter (Y76X) mutatsiyasi 76-pozitsiyada (yoki aminokislotalar raqamlanishiga qarab 94-pozitsiyada) muddatidan oldin stop-kodon hosil boʻlishiga olib keladi. Natijada oʻz funksiyalarini bajara olmaydigan nofaol oqsil sintez qilinadi. Ushbu mutatsiyani aniqlash quyidagilarni tashxislash uchun muhim ahamiyatga ega: Ayollarda: qonda FSG darajasi juda past boʻlganda birlamchi amenoreya (hayz koʻrmaslik), ikkilamchi jinsiy belgilarning rivojlanmasligi, anovulyatsiya va birlamchi bepushtlik bilan tavsiflanadigan izolyatsiyalangan FSG tanqisligi. Erkaklarda: testosteron darajasi normal va FSG darajasi past boʻlganda aniq ifodalangan azoospermiya (spermatozoidlarning yoʻqligi) yoki ogʻir oligozoospermiya. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Kam uchraydigan endokrin va reproduktiv buzilishlarni genetik tashxislash — aniq tashxis qo‘yish va samarali davolashni tanlash yo‘lidagi muhim qadam. Shahar bo‘ylab qatnovlar, tirbandliklar va laboratoriyalardagi ertalabki navbatlar osongina oldini olish mumkin bo‘lgan ortiqcha stressga sabab bo‘lishi mumkin.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog‘i sizga genetik tahlil uchun qonni eng qulay sharoitda — o‘z uyingizda topshirishni taklif etadi:
O‘zingizga odatiy va osoyishta uy muhitida qoling. Malakali hamshiramiz aniq belgilangan vaqtda yetib keladi va xavfsiz bir martalik vakuum tizimlaridan foydalanib, venoz qonni ehtiyotkorlik bilan oladi. Probirkalar biomaterialni tashish bo‘yicha barcha qoidalarga rioya qilingan holda maxsus termokonteynerlarda laboratoriyaga yetkaziladi. Aniq natijalar himoyalangan shaxsiy kabinetingizga yuklanadi. Salomatligingizga qulay sharoitda g‘amxo‘rlik qiling — INCARE LAB bepul uyga chiqishiga hoziroq buyurtma bering!
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal preparatlar qabul qilish, parhez yoki jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil ginekolog-endokrinolog, reproduktolog, urolog-androlog va genetiklar tomonidan quyidagi hollarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Tyr/Tyr genotipi (normal variant / yovvoyi tip): mutatsiya aniqlanmadi. FSG beta-subbirligining sintezi buzilishlarsiz kechadi. Tyr/Ter genotipi (geterozigotali tashuvchilik): mutant allelning bitta nusxasi aniqlandi. Odatda klinik jihatdan namoyon boʻlmaydi yoki tuxumdonlarning ragʻbatlantirishga javobini oʻrtacha pasaytirishi mumkin. Ter/Ter genotipi (gomozigotali tashuvchilik / kompaund-geterozigota): mutant allelning ikkita nusxasi aniqlandi. Birlamchi amenoreya, jinsiy aʼzolarning rivojlanmasligi va bepushtlik sababi boʻlgan tugʻma izolyatsiyalangan FSG tanqisligi tashxisini tasdiqlaydi. Shifokorga rekombinant FSG preparatlari bilan toʻgʻri oʻrnini bosuvchi yoki ragʻbatlantiruvchi terapiyani tayinlash imkonini beradi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi