Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ESR1 genining XbaI polimorfizmi, A-351G ESR1, estrogen alfa retseptori genetikasi, ESR1 XbaI gene variant, rs9340799.
ESR1 genidagi XbaI (A-351G / rs9340799) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — estrogen alfa retseptori (ESR1) geni tuzilishining individual xususiyatlarini aniqlashga qaratilgan DNK-tahlil. Estrogenlar — asosiy ayol jinsiy gormonlari boʻlib, ularning tartibga soluvchi taʼsiri nishon hujayralardagi maxsus retseptorlar bilan bogʻlanish orqali amalga oshadi. ESR1 geni bachadon, sut bezlari, tuxumdonlar, suyak toʻqimasi, qon tomirlar endoteliysi va bosh miya toʻqimalarida mavjud boʻlgan estrogen alfa retseptorini kodlaydi. XbaI polimorfizmi (1-intronning -351 pozitsiyasida adenin A ning guanin G ga almashinuvi) retseptor ekspressiyasi darajasiga va uning estrogenlarga moyilligiga taʼsir qiladi. Allellar kombinatsiyasiga qarab aʼzo va toʻqimalarning ham oʻz estrogenlari, ham oʻrnini bosuvchi gormonal terapiya (OGT) preparatlari taʼsiriga sezgirligi oʻzgaradi. XbaI polimorfizmini tekshirish tibbiyotning bir necha sohasida muhim ahamiyatga ega: Ginekologiya va reproduktologiya: estrogenga bogʻliq kasalliklar (bachadon miomasi, endometrioz, endometriy giperplaziyasi), homiladorlikning odatiy tushib ketishi va YoRT (EKO) muvaffaqiyatsizliklari xavfini baholash. Travmatologiya va ortopediya: suyak toʻqimasining mineral zichligi pasayishiga va postmenopauzal osteoporoz rivojlanishiga moyillikni aniqlash. Kardioangiologiya: menopauza davrida ateroskleroz, yurakning ishemik kasalligi va arterial gipertenziya rivojlanish xavfini baholash. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal preparatlar yoki kontratseptivlar qabul qilish, parhez va jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil akusher-ginekolog, reproduktolog, endokrinolog, revmatolog va genetiklar tomonidan quyidagi hollarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
A/A genotipi (XbaI xx / mutant allelning yoʻqligi): retseptorlarning estrogenlarga normal sezgirligi bilan tavsiflanadi. A/G genotipi (XbaI Xx / geterozigotali tashuvchilik): retseptorlar sezgirligining oʻrtacha oʻzgarishi. G/G genotipi (XbaI XX / G allelining gomozigotali tashuvchiligi): toʻqimalarning estrogenlarga oʻzgargan sezgirligi bilan bogʻliq. Boshqa omillar bilan birgalikda G (X) alleli menopauzada suyak massasining tezlashgan yoʻqolishi (osteoporoz) xavfini oshirishi, shuningdek EKO protokollarida ragʻbatlantirish paytida endometriyning javobiga taʼsir qilishi mumkin. Shu bilan birga, muayyan genotip tashuvchiligi shifokor tomonidan OGT preparatlarining samarali dozalarini individual tanlash uchun hisobga olinadi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi