Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ESR1 genining PvuII polimorfizmi, T-397C ESR1, estrogen alfa retseptori genetikasi, ESR1 PvuII gene variant, rs2234693.
ESR1 genidagi PvuII (T-397C / rs2234693) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — estrogen alfa retseptori (ESR1) geni tuzilishining individual xususiyatlarini aniqlashga qaratilgan DNK-test. Estrogenlar reproduktiv tizimni tartibga solishda, suyak toʻqimasi zichligini saqlashda, qon tomir devorini himoya qilishda va lipidlar almashinuvida asosiy rol oʻynaydi. Bu taʼsirlarning barchasi gormonning nishon hujayralardagi maxsus estrogen retseptorlari bilan oʻzaro taʼsiri natijasida amalga oshadi. ESR1 geni bachadon, tuxumdonlar, sut bezlari, suyaklar, jigar va qon tomirlarda mavjud boʻlgan ushbu retseptorlarning alfa-turini kodlaydi. PvuII polimorfizmi (1-intronning -397 pozitsiyasida timin T ning sitozin C ga almashinuvi) genning transkripsion faolligiga va hujayralar yuzasidagi retseptorlar zichligiga taʼsir qiladi. Allellar birikmasiga qarab aʼzo va toʻqimalarning ham endogen (oʻz) estrogenlariga, ham ekzogen preparatlarga (OGT yoki KOK doirasida) individual sezgirligi oʻzgaradi. PvuII polimorfizmini tekshirish quyidagi klinik yoʻnalishlarda nihoyatda muhim: Osteologiya va revmatologiya: suyaklarning mineral zichligi pasayishiga va postmenopauzal osteoporoz (sinish xavfi) rivojlanishiga moyillikni aniqlash. Ginekologiya va reproduktologiya: estrogenga bogʻliq patologiyalar (bachadon miomasi, endometrioz, endometriy giperplaziyasi) rivojlanish xavfini baholash, homiladorlikning odatiy tushib ketishi va EKO protokollari samarasizligi sabablarini aniqlash. Kardioangiologiya: estrogenlarning yurak-qon tomir tizimiga himoya taʼsirini hamda menopauza davrida ateroskleroz va YuIK rivojlanish xavfini baholash. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal preparatlar yoki kontratseptivlar qabul qilish, parhez va jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil akusher-ginekolog, reproduktolog, endokrinolog, revmatolog va genetiklar tomonidan quyidagi hollarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
T/T genotipi (PvuII pp / mutant allelning yoʻqligi): retseptorlarning estrogenlarga dastlabki normal sezgirligi bilan tavsiflanadi. T/C genotipi (PvuII Pp / geterozigotali tashuvchilik): retseptorlar sezgirligining oʻrtacha oʻzgarishi. C/C genotipi (PvuII PP / C allelining gomozigotali tashuvchiligi): estrogen retseptori ekspressiyasining oʻzgarishi bilan bogʻliq. C (P) allelining mavjudligi koʻpincha suyaklarning mineral zichligi pasayishi va tuxumdonlar funksiyasi soʻngandan keyin osteoporozning oshgan xavfi bilan bogʻlanadi. Shu bilan birga, ushbu genotip endometriyning estrogen ragʻbatlantirishiga sezgirligiga taʼsir koʻrsatishi mumkin va shifokor tomonidan OGT preparatlarining individual dozalarini tanlashda hisobga olinadi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi