Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
ESR1 genining BtgI polimorfizmi, G2014A ESR1, estrogen alfa retseptori genetikasi, ESR1 BtgI gene variant, rs2228480.
ESR1 genidagi BtgI (G2014A / rs2228480) polimorfizmining molekulyar-genetik tekshiruvi — estrogen alfa retseptori (ESR1) genining individual tuzilish xususiyatlarini aniqlashga qaratilgan DNK-test. Estrogenlar ayol reproduktiv tizimining faoliyatida, suyaklarning mineral zichligini saqlashda, lipid almashinuvini tartibga solishda va qon tomir devorining elastikligini taʼminlashda fundamental rol oʻynaydi. Gormonlarning taʼsiri maxsus retseptorlar bilan bogʻlanish orqali amalga oshadi. ESR1 geni bachadon, tuxumdonlar, sut bezlari, suyak toʻqimasi va qon tomirlar endoteliysi toʻqimalarida ustunlik qiladigan alfa-tur retseptorlarning sintezi uchun javob beradi. BtgI polimorfizmi (2014-pozitsiyada guanin G ning adenin A ga almashinuvi / rs2228480) retseptorning ekspressiyasi va funksional faolligini oʻzgartirishi mumkin. Bu nishon toʻqimalarning ham endogen (oʻz) estrogenlariga, ham ekzogen gormonal preparatlarga (OGT yoki KOKda) sezgirligining oʻzgarishiga olib keladi. ESR1 genining BtgI markerini aniqlash tibbiyotning quyidagi sohalarida qoʻllaniladi: Ginekologiya va reproduktologiya: estrogenga bogʻliq patologiyalar (bachadon miomasi, endometrioz, endometriy giperplaziyasi) rivojlanish xavflarini baholash, homiladorlikning odatiy tushib ketishi va EKO protokollarida endometriyning samarasiz javobi sabablarini aniqlash. Osteologiya va revmatologiya: suyak massasining tezlashgan yoʻqolishi va postmenopauzal osteoporoz rivojlanishiga moyillikni baholash. Kardioangiologiya: peri- va postmenopauzal davrda estrogenlarning yurak-qon tomir tizimiga himoya taʼsirini tahlil qilish. Tekshiriladigan material: vena qoni (leykotsitlardan DNK ajratib olinadi). Bajarilish muddati: 3–5 ish kuni.
Insonning DNKsi butun umr davomida oʻzgarmaydi. Molekulyar-genetik tahlil natijalariga hayz siklining fazasi, gormonal preparatlar yoki kontratseptivlar qabul qilish, parhez va jismoniy zoʻriqish taʼsir qilmaydi. Qon topshirish uchun asosiy qoidalarga rioya qilish yetarli:
Tahlil akusher-ginekolog, reproduktolog, endokrinolog, revmatolog va genetiklar tomonidan quyidagi hollarda tayinlanadi:
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
G/G genotipi (normal variant / yovvoyi tip): retseptorlarning estrogenlarga standart sezgirligi bilan tavsiflanadi. G/A genotipi (geterozigotali tashuvchilik): estrogen retseptorlari sezgirligining oʻrtacha oʻzgarishi. A/A genotipi (A allelining gomozigotali tashuvchiligi): toʻqimalarning estrogenlarga sezgirligi oʻzgarishi bilan bogʻliq. A allelining mavjudligi shifokor tomonidan tuxumdonlar funksiyasi soʻngandan keyin osteoporoz rivojlanish xavfini baholashda, shuningdek oʻrnini bosuvchi gormonal terapiya (OGT) yoki EKO protokollarida ragʻbatlantirish uchun preparatlarning optimal dozalarini tanlashda hisobga olinadi.
Jami
197 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi