Genom sekvenirlash ma’lumotlarining bioinformatik va klinik tahlili (Buyurtmachi ma’lumotlari)

Genom sekvenirlash ma’lumotlarini qayta tahlil qilish va izohlash xizmati quyidagi hollarda tavsiya etiladi:

1. Diagnostik izlanish natija bermagan: to‘liq genom sekvenirlash (WGS) avval topshirilgan, biroq kasallik sababi aniqlanmay qolgan («diagnostik boshi berk ko‘cha»).
2. Birlamchi tahlil o‘tkazilganiga 1–2 yildan ko‘proq vaqt o‘tgan: genetik ma’lumotlar bazalarining jadal o‘sishi avval noaniq ahamiyatli variantlar (VUS) yoki annotatsiyalanmagan deb hisoblangan ma’lumotlarda patogen mutatsiyani topish imkonini beradi.
3. Klinik manzaraning o‘zgarishi: bemorda yangi alomatlar, rivojlanish nuqsonlari, kasallikning atipik kechishi paydo bo‘lgan yoki tashxis o‘zgargan.
4. ACMG xalqaro standartidagi xulosani olish zarurati: natijalarni xorijiy klinikalar, konsiliumlar yoki federal markazlarga taqdim etish uchun.
5. Birlamchi bioinformatikaning to‘g‘riligiga shubha: boshqa tijorat laboratoriyalarida olingan ma’lumotlarni qayta tekshirish.

Aniqlangan xromosoma va gen buzilishlarining barcha variantlari 5 ta patogenlik sinfiga bo‘linadi:

• 5-sinf — Patogen variant (Pathogenic): bemorning kasalligi bilan bog‘liqligi isbotlangan mutatsiya aniqlangan. Tashxis molekulyar-genetik jihatdan tasdiqlangan hisoblanadi.
• 4-sinf — Ehtimoliy patogen variant (Likely Pathogenic): ushbu patologiyani keltirib chiqarish ehtimoli yuqori bo‘lgan variant aniqlangan.
• 3-sinf — Klinik ahamiyati noaniq variant (VUS — Variant of Uncertain Significance): jahon bazalarida tavsifi hozircha yetarli bo‘lmagan DNK almashinuvi aniqlangan. Bemor va uning ota-onasida Senger usulida sekvenirlash orqali validatsiya (trio-tahlil) talab qilinishi mumkin.
• 2-sinf — Ehtimoliy xavfsiz variant (Likely Benign) / 1-sinf — Xavfsiz variant (Benign): kasallik rivojlanishiga ta’sir qilmaydigan neytral genetik polimorfizmlar (odatda yakuniy hisobotga kiritilmaydi).

Yakuniy xulosada aniqlangan mutatsiyaning aniq genomik koordinatasi, zararlangan gen, irsiylanish turi, fenotip bilan solishtirish hamda keyingi shifokorlik taktikasi yoki validatsiya bo‘yicha tavsiyalar ko‘rsatiladi.