Jami
2 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi
Gen.10.01.26.081
Tadqiq qilinayotgan material:
Ma’lumotlar mavjud emas
Aniqlash usuli:
Ma’lumotlar mavjud emas
Uyda topshirish imkoniyati:
Yo‘q
Sinonimlar:
SMA tashuvchiligining juftlik tahlili, er-xotin uchun SMN1 geni testi, spinal mushak atrofiyasi skriningi
Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — bu orqa miyaning harakat neyronlarini zararlaydigan o'ta og'ir genetik kasallik. Kasallik tananing barcha mushaklarining, jumladan nafas olish va yutish uchun javob beradigan mushaklarning bosqichma-bosqich, qaytarib bo'lmaydigan atrofiyasiga olib keladi. Uzoq yillar davomida SMA chaqaloqlar o'limining asosiy genetik sababi hisoblanib kelgan. Klinik amaliyotimizda biz doimo xavfli afsonaga duch kelamiz: bemorlar o'z avlodida hech kim SMA bilan og'rimagan bo'lsa, bo'lajak farzandiga hech qanday xavf yo'q deb ishonishadi. Bu noto'g'ri. Statistikaga ko'ra, sayyoradagi har 40-chi mutlaqo sog'lom odam ushbu kasallik rivojlanishi uchun javob beradigan SMN1 genidagi nuqsonning yashirin tashuvchisidir. Nishon gen: SMN1 geni (nusxalar sonini aniqlash / deletsiyalarni izlash). SMA autosom-retsessiv tur bo'yicha irsiylanadi. Bu shuni anglatadiki, odam faqat bir vaqtning o'zida ikkita nuqsonli genni — birini onasidan, ikkinchisini otasidan olgan taqdirdagina kasallanadi. Agar nuqson faqat ota-onaning bittasida bo'lsa (ikkinchi gen esa sog'lom), odam hech qachon o'zi kasallanmaydi, u simptomsiz tashuvchi bo'lib qoladi. Xavf ikki tashuvchi uchrashganda yuzaga keladi. Bunday nikohda og'ir shakldagi SMA bilan bola tug'ilish xavfi har bir homiladorlik uchun 25% ni tashkil etadi. Nima uchun biz tahlilni aynan er-xotinning bir vaqtda topshirishini tavsiya qilamiz? Pregravidar tayyorgarlikning (homiladorlikni rejalashtirishning) oltin standarti quyidagi qoidani belgilaydi: vaqt — muhim resurs. Agar testni faqat ayol topshirsa, natijalarni 2 hafta kutsa, tashuvchilikni aniqlasa, so'ngra erkakni testga yuborib yana 2 hafta kutsa — er-xotin butun bir oyni yo'qotadi. Tahlilni bir vaqtda topshirish genetik shifokorga ikkala bo'lajak ota-onaning genotiplarini darhol taqqoslash va oilaning reproduktiv xavflari to'g'risida yakuniy, aniq xulosani berish imkonini beradi. SMA ni keltirib chiqaradigan mutatsiya o'ziga xosdir — 95% hollarda bu koddagi nuqtali xato emas, balki SMN1 genining butun bir qismining to'liq yo'qolishidir (deletsiyasidir). INCARE LAB da biz ilg'or MLPA usulini yoki real vaqtdagi miqdoriy PZR usulini qo'llaymiz. Uskunamiz har bir turmush o'rtog'ida SMN1 genining sog'lom nusxalari sonini matematik aniqlik bilan hisoblab chiqadi, bu esa noto'g'ri manfiy natijalarni istisno qiladi va tashxis aniqligiga 100% ishonch beradi.
INCARE LAB laboratoriyalar tarmog'i ekspertlari ushbu genetik skriningdan o'tishni qat'iy tavsiya qiladilar: Homilaga urug'lantirishni rejalashtirayotgan barcha juftliklarga. Bu ginekolog va reproduktologlarning xalqaro jamoalari tomonidan tavsiya etilgan genetik xavfsizlikning bazaviy minimumidir. EKO protokoliga kirishdan oldingi juftliklarga. Tashuvchilik holatini bilish, zarur bo'lganda, embrionlarni bachadonga ko'chirishdan oldin genetik tekshiruvdan (PGT-M) o'tkazish va kafolatli ravishda sog'lom chaqaloq tug'ish imkonini beradi. Qon-qarindosh bo'lgan turmush o'rtoqlarga. Qarindoshlarning umumiy ajdoddan bir xil mutatsiyani meros qilib olish xavfi bir necha barobar ortadi.
DNK tahliliga maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi: qonni och qoringa topshirish shart emas, muolajadan 3 soat oldin yog'li ovqat yemaslikning o'zi kifoya.
Genetik shifokorlar, akusher-ginekologlar va reproduktologlar juftliklarga homiladorlikni rejalashtirish bosqichida va EKOdan oldin tayinlaydilar.
Tadqiqot natijalarini talqin qilish faqat shifokor uchun mo‘ljallangan va tashxis hisoblanmaydi. Ushbu bo‘limdagi ma’lumotlardan o‘z-o‘zini tashxislash va davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan belgilanadi, bunda nafaqat ushbu tekshiruv natijalari, balki boshqa manbalardan olingan zarur ma’lumotlar: anamnez, boshqa tekshiruv natijalari va h.k. hisobga olinadi.
Natija ikkala er-xotinda SMN1 geni mutatsiyalari (delesiyalari) tashuvchiligini aniqlaydi. Ikkala sherik ham tashuvchi bo‘lsa, SMA bilan bola tug‘ilish xavfi — 25%.
Jami
2 499 900 so’m
Uyga chiqish talab etiladi