+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные INCARE LAB)

Gen.10.01.26.419

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

Re-analysis данных секвенирования INCARE, повторный переанализ экзома/генома, пересмотр данных NGS, обновленная интерпретация WES/WGS, повторное биоинформатическое заключение.

Общая информация об исследовании

Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (Re-analysis) — это специализированная услуга по пересмотру, повторной биоинформатической обработке и врачебной интерпретации ранее полученных сырых данных высокопроизводительного секвенирования (NGS: полногеномного WGS, полноэкзомного WES или таргетированных панелей), сдававшихся ранее в лаборатории INCARE LAB. Наука о генетике человека развивается со стремительной скоростью: ежемесячно мировые научные консорциумы открывают новые гены, связывают ранее неизвестные мутации с заболеваниями и уточняют статус вариантов ДНК в международных базах данных (ClinVar, OMIM, HGMD, Decipher, gnomAD). Если первичное исследование, выполненное 1–3 года назад, не дало однозначного диагноза («негативный» результат) или выявило варианты с неопределенной клинической значимостью (VUS), повторный переанализ данных позволяет найти причину заболевания на основе свежих научных открытий без повторной сдачи крови и без повторной оплаты дорогостоящего секвенирования. Услуга включает два ключевых этапа: 1. Повторная биоинформатическая обработка (Re-alignment & Variant Calling): сырые прочтения (FASTQ/BAM), хранящиеся в защищенном архиве INCARE LAB, повторно обрабатываются с использованием самых свежих алгоритмов биоинформатики и обновленных референсных сборок генома. 2. Обновленная клинико-генетическая интерпретация: врач-генетик сопоставляет найденные варианты с актуальными международными базами патогенности и текущей клинической картиной (фенотипом) пациента по стандартам ACMG/AMP. Исследуемый материал: цифровые файлы данных секвенирования (FASTQ/BAM/VCF), ранее полученные и сохраненные в биоинформатическом архиве INCARE LAB (повторный забор крови не требуется). Срок исполнения: 7–10 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность услуги:

  1. Повышение диагностической точности на 10–20%: повторный анализ архивированных данных спустя 1–2 года позволяет установить точный молекулярно-генетический диагноз многим пациентам с ранее «нерасшифрованными» патологиями.
  2. Переоценка вариантов VUS: перевод вариантов с неопределенной значимостью в категорию патогенных или доброкачественных на основе накопленных в мире научных данных.
  3. Учет новых симптомов пациента: переинтерпретация данных при изменении клинической картины (появлении новых неврологических, метаболических или морфологических признаков).
  4. Максимальная экономия средств: получение полноценного нового генетического заключения по стоимости в несколько раз ниже первичного секвенирования.

Забор биоматериала на дому

Сеть лабораторий INCARE LAB обеспечивает непрерывную заботу о здоровье своих пациентов на всех этапах диагностики:

  • Надежное хранение данных: ваши сырые данные секвенирования находятся в безопасности и всегда готовы к повторной обработке.
  • Быстрое оформление онлайн: вы можете заказать услугу Re-analysis удаленно через личный кабинет или обратившись к персональному менеджеру.
  • Консультация врача-генетика: после получения обновленного заключения вы можете пройти подробную консультацию врача-генетика для обсуждения результатов и составления плана дальнейших действий.

Дайте вашим генетическим данным второй шанс — оформите заявку на повторный биоинформатический анализ в INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

699 900 сум

Требуется выезд на дом