incarelab logo
incarelab cart

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) супругам для установления происхождения триплоидии

Gen.10.01.26.245

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

Парный ХМА супругам при триплоидии, SNP-array при триплоидии, определение родительского происхождения 69 хромосом, дигиния и диандрия, генетика репродуктивных потерь.

Общая информация об исследовании

Стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА / SNP-array) супружеской пары для установления происхождения триплоидии — это специализированное парное молекулярно-генетическое исследование ДНК обоих супругов, применяемое в репродуктологии и генетике для определения родительского источника дополнительного (третьего) гаплоидного набора хромосом при замершей беременности, самопроизвольном выкидыше или аномалиях развития плода. Триплоидия — это тяжелая геномная мутация, характеризующаяся наличием 69 хромосом (69,XXX, 69,XXY или 69,XYY) вместо нормальных 46. В абсолютном большинстве случаев триплоидия возникает спорадически (случайно) и приводит к гибели эмбриона на ранних сроках. Зачем исследовать ДНК обоих супругов? С помощью высокого разрешения SNP-микроматриц (однонуклеотидных полиморфизмов) сравнивается аллельный профиль ДНК матери, отца и (при наличии) абортивного материала, что позволяет с абсолютной точностью установить механизмы возникновения триплоидии: 1. Диандрия (67–75% случаев): дополнительный набор хромосом получен от отца. Обычно возникает вследствие диспермии (оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами) или оплодотворения диплоидным сперматозоидом. Ассоциирована с формированием частичного пузырного заноса, высокой опасностью трофобластической болезни и развитием хориокарциномы у женщины. 2. Дигиния (25–33% случаев): дополнительный набор хромосом получен от матери. Возникает из-за сбоя мейотического деления яйцеклетки (невыхождение редукционного тельца). Сопровождается выраженной задержкой развития эмбриона без гиперплазии трофобланста. Исследуемый материал: венозная кровь обоих супругов (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Дифференциальная диагностика видов триплоидии: надежное разграничение диандрии и дигинии для оценки акушерских рисков у женщины.
  2. Профилактика и контроль трофобластической опухоли: при подтверждении диандрического происхождения (риск частичного пузырного заноса) женщине назначается динамический мониторинг уровня ХГЧ для исключения злокачественной трансформирующей патологии.
  3. Оценка генетического риска для будущих беременностей: расчёт персонального прогноза рецидива и определение показаний к проведению ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-А) или инвазивной пренатальной диагностике (НИПТ, биопсия ворсин хориона).

Забор биоматериала на дому

Восстановление после утраты беременности, физическая слабость, эмоциональный стресс и необходимость совместного посещения клиники делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лабораторий лишней нагрузкой для супружеской пары.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на хромосомный микроматричный анализ супругам в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь у обоих супругов с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье своей семьи с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

5 499 900 сум

Требуется выезд на дом