Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»: максимальная защита будущих детей

Общая информация об исследовании

По статистике клинических генетиков, около 80% детей с тяжелыми генетическими патологиями рождаются у абсолютно здоровых родителей, в семьях которых никогда ранее не встречались подобные заболевания. Это происходит из-за феномена «скрытого носительства». Если Базовый скрининг проверяет будущих родителей лишь на 3–5 самых распространенных мутаций, то «Расширенный» генетический скрининг — это ультимативный подход к планированию семьи. Данное исследование анализирует ДНК на сотни клинически значимых аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Это максимальный уровень генетической безопасности, доступный в современной репродуктивной медицине. Метод исследования: NGS (Секвенирование нового поколения). Расширенный скрининг в INCARE LAB не просто ищет единичные «поломки», он полностью прочитывает кодирующие участки сотен генов, отвечающих за развитие тяжелых патологий. В панель включены: Более 300+ аутосомно-рецессивных заболеваний (включая СМА, муковисцидоз, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса, различные формы тугоухости и слепоты). Риск для ребенка возникает только в том случае, если оба партнера — носители мутации в одном и том же гене. Х-сцепленные заболевания (синдром Мартина-Белл, миодистрофия Дюшенна, гемофилия). Это специфические мутации, которые скрыто переносит женщина, но передает их своим сыновьям. Риск рождения больного мальчика в таком случае составляет 50%, даже если будущий отец абсолютно здоров. Экспертное мнение: Мы рекомендуем начинать расширенный скрининг со сдачи крови женщиной. Если результаты покажут наличие мутаций (а 1-2 скрытые мутации есть у большинства людей), будущему отцу не придется сдавать всю широкую панель — ему будет достаточно сдать прицельный тест только на те гены, которые выявлены у его партнерши. Исследуемый материал: венозная кровь. Срок исполнения: до 21 рабочего дня (требуется сложный биоинформатический анализ).

С какой целью используется исследование

Анализ сдается один раз в жизни (ваша ДНК неизменна) и настоятельно рекомендуется: Парам, осознанно подходящим к планированию беременности и желающим исключить все известные генетические риски; Партнерам, состоящим в кровном родстве (двоюродные, троюродные братья и сестры), так как в таких браках вероятность совпадения скрытых мутаций возрастает критически; Пациентам репродуктивных клиник перед вступлением в протокол ЭКО; Семьям, столкнувшимся с необъяснимым бесплодием или привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. В лабораториях INCARE LAB расширенный скрининг выполняется методом NGS (Next Generation Sequencing). В отличие от стандартной ПЦР-диагностики, которая ищет только «знакомые» частые мутации, секвенаторы нового поколения прочитывают ген целиком. Это позволяет обнаружить даже редкие и уникальные семейные мутации, гарантируя достоверность результата свыше 99,9%.

Забор биоматериала на дому