Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный ЭКСПРЕСС»: геном будущего ребенка в кратчайшие сроки

Общая информация об исследовании

В современной репродуктивной медицине время часто является самым дорогим ресурсом. Когда семейная пара уже находится на этапе подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или когда возраст будущих родителей диктует необходимость быстрых решений, ожидание результатов глубоких генетических тестов в течение стандартного месяца становится невозможным. Именно для таких клинических ситуаций в сети лабораторий INCARE LAB внедрен специальный протокол — «Экспертный ЭКСПРЕСС» скрининг на наследственные заболевания. Это исследование объединяет в себе абсолютную, бескомпромиссную глубину чтения полного клинического экзома с приоритетной скоростью лабораторного и биоинформатического анализа. Это самый частый вопрос, который задают генетикам на приемах. Ответ однозначен: нет. Приставка «ЭКСПРЕСС» не означает, что анализатор пропустит какие-то участки ДНК или проверит меньше генов. Вы получаете тот же объем данных, что и в классическом «Экспертном» тарифе — расшифровку тысяч белок-кодирующих генов на предмет скрытых мутаций (аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных), способных вызвать тяжелые орфанные заболевания, нарушения обмена веществ, неврологические и мышечные патологии. Ускорение сроков достигается исключительно за счет логистики: вашей пробирке присваивается статус «Cito!» (Срочно), она вне очереди отправляется на этап пробоподготовки, а для биоинформатического секвенирования выделяются приоритетные вычислительные мощности. Исследуемый материал: венозная кровь. Срок исполнения: Ускоренный (приоритетная постановка пробы в анализатор и выделение дополнительных серверных мощностей для расчета данных).

С какой целью используется исследование

Эксперты INCARE LAB назначают ускоренный экзомный скрининг в ситуациях, когда медицинские решения нужно принимать «здесь и сейчас»: Срочное вступление в протокол ЭКО. Когда стимуляция овуляции уже назначена, и врачу-репродуктологу необходимо срочно понять, потребуется ли эмбрионам преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) на конкретную семейную мутацию. Поздний репродуктивный возраст. Когда потеря каждого месяца ожидания критически снижает овариальный резерв женщины. Донорские программы. Срочная генетическая проверка выбранного донора ооцитов или спермы перед их использованием. Уже наступившая беременность. Если пара не успела пройти скрининг до зачатия, быстрый результат на ранних сроках позволит своевременно спланировать инвазивную пренатальную диагностику в случае выявления высоких рисков.

Забор биоматериала на дому