Итого
7 249 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.078
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
Экспертный генетический скрининг, клиническое секвенирование экзома (WES), полноэкзомный скрининг носительства
В высшей лиге репродуктивной генетики не бывает компромиссов. Когда ко врачам обращаются пары с отягощенным семейным анамнезом или пациенты после серии неудачных попыток ЭКО, стандартных панелей часто оказывается недостаточно. В таких ситуациях мы назначаем ультимативный диагностический инструмент — «Экспертный» скрининг на наследственные заболевания. Если базовая панель охватывает единичные, самые частые мутации, а расширенная исследует несколько сотен генов, то экспертный уровень подразумевает глобальную расшифровку всего клинического экзома. Это означает, что высокопроизводительный секвенатор анализирует тысячи белок-кодирующих генов, мутации в которых связаны с развитием известных медицине моногенных патологий. Это абсолютный максимум информации о скрытом носительстве, который сегодня может предоставить мировая наука. «Экспертный» скрининг способен выявить скрытое гетеризиготное носительство по тысячам аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, включая крайне редкие (орфанные) синдромы, которые встречаются с частотой 1 случай на миллион. В панель включены патологии нервной, мышечной, эндокринной систем, тяжелые врожденные иммунодефициты, орфанные нарушения обмена веществ и генетические формы потери слуха и зрения. Врачебное правило: Риск проявления тяжелой болезни у ребенка возникает тогда, когда клинический экзом обоих родителей содержит дефект (мутацию) в одном и том же гене. Поэтому золотым стандартом считается сдача экспертного скрининга обоими супругами одновременно, либо поэтапно (сначала сдают кровь женщины, а затем геном мужчины прицельно сверяют с найденными у нее поломками).
Специалисты сети лабораторий точной диагностики INCARE LAB настоятельно рекомендуют этот уровень тестирования в следующих случаях: Близкородственные браки. В союзах между двоюродными или троюродными братьями и сестрами риск встречи одинаковых редких мутаций возрастает экспоненциально. Экспертный скрининг здесь — клиническая необходимость. Отягощенный анамнез. Наличие в семье родственников с недиагностированными тяжелыми заболеваниями, задержкой умственного или физического развития неясного генеза. Привычное невынашивание беременности. Случаи замерших беременностей или мертворождений, причину которых не удалось установить стандартными методами. Донорство ооцитов и спермы. Высший стандарт отбора доноров в передовых клиниках репродукции. Максимальная осознанность. Пары, желающие исключить 99,9% всех известных науке генетических рисков перед зачатием.
Сдача крови на генетику не требует строгого голодания (достаточно не есть жирную пищу за 3 часа до забора).
Назначают врачи-генетики и репродуктологи при отягощённом семейном анамнезе, близкородственном браке, привычном невынашивании, донорстве половых клеток.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат выявляет скрытое носительство по тысячам моногенных заболеваний, включая редкие (орфанные) синдромы. Значимый риск возникает при дефекте одного и того же гена у обоих родителей.
Итого
7 249 900 сум
Требуется выезд на дом