Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»: генетический паспорт будущих родителей

Общая информация об исследовании

В клинической практике врачей-репродуктологов и генетиков самая частая фраза от столкнувшихся с патологией родителей звучит так: «Но ведь в нашей семье все абсолютно здоровы! Откуда взялась болезнь?». Главное коварство генетики заключается в скрытом носительстве. По статистике ВОЗ, каждый четвертый здоровый человек на планете является носителем хотя бы одной тяжелой генетической мутации. Пока эта мутация находится в «спящем» (рецессивном) состоянии, она никак не влияет на здоровье самого носителя. Опасность возникает только в одном случае: если оба партнера случайно оказываются носителями поломки в одном и том же гене. В такой ситуации риск рождения тяжелобольного ребенка составляет 25%. Чтобы исключить эту генетическую лотерею, мировые протоколы прегравидарной подготовки (планирования беременности) настоятельно рекомендуют сдать Базовый скрининг на наследственные заболевания. Требование: сдача крови не требует голодания. Данная панель не ищет все существующие в мире болезни (их тысячи). Она прицельно анализирует ДНК на самые распространенные и тяжелые аутосомно-рецессивные патологии, которые радикально снижают качество и продолжительность жизни: СМА (Спинальная мышечная атрофия): тяжелое поражение двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к мышечной слабости и остановке дыхания. Муковисцидоз: системное заболевание, разрушающее легкие и органы желудочно-кишечного тракта из-за слишком густой слизи. Фенилкетонурия: нарушение обмена аминокислот, которое при отсутствии строжайшей диеты с первых дней жизни приводит к тяжелой умственной отсталости. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: генетическая предрасположенность к необратимой глухоте. Важный нюанс от экспертов: Генетический скрининг достаточно сдать всего один раз в жизни. Ваша ДНК не меняется с возрастом. Результат этого анализа станет вашим персональным генетическим паспортом навсегда. Исследуемый материал: венозная кровь. Срок исполнения: от 7 до 14 рабочих дней (зависит от глубины панели).

С какой целью используется исследование

Специалисты INCARE LAB рекомендуют пройти базовый скрининг: Семейным парам на этапе планирования первой или последующих беременностей; Пациентам, готовящимся к протоколам ЭКО (чтобы исключить перенос эмбриона с патологией); Парам, состоящим в кровном родстве (риск совпадения мутаций у родственников возрастает в десятки раз); Будущим родителям, в семьях которых уже были случаи рождения детей с задержкой развития или генетическими болезнями. Примечание: Если скрининг выявляет мутацию у одного из супругов, второму партнеру обязательно назначается прицельный тест на этот же ген.

Забор биоматериала на дому