+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

РепроПлан «Папа» (стандартная панель): генетический скрининг носительства моногенных заболеваний

Gen.10.01.26.091

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

РепроПлан Папа, скрининг носительства моногенных заболеваний у мужчин, генетический скрининг будущих отцов перед беременностью, генетический паспорт будущего папы, Carrier Screening Panel Male.

Общая информация об исследовании

РепроПлан «Папа» (стандартная панель) — это специализированное молекулярно-генетическое исследование, предназначенное для комплексного скрининга мужчин на скрытое бессимптомное гетерозиготное носительство наиболее распространенных и тяжелых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Каждый физически здоровый мужчина является носителем от 2 до 5 скрытых генетических мутаций. Если у его супруги (партнерши) непреднамеренно оказывается патогенная мутация в том же самом гене, риск рождения ребенка с тяжелой, часто инвалидизирующей или смертельной патологией составляет 25% при каждой беременности. При этом в семейной истории обоих супругов ранее может не быть ни одного случая заболевания. Стандартная панель РепроПлан «Папа» использует методы высокопроизводительного секвенирования (NGS) и ПЦР для анализа наиболее частых патогенных вариантов в генах, ответственных за тяжелые моногенные болезни: • Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) — ген SMN1 (главная генетическая причина ранней детской смертности). • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — ген CFTR (тяжелое поражение дыхательной системы, поджелудочной железы и ЖКТ, а также причина мужского обструктивного бесплодия при аплазии семявыносящих протоков). • Фенилкетонурия — ген PAH (тяжелое поражение ЦНС и умственная отсталость при отсутствии ранней диетотерапии). • Нейросенсорная тугоухость (тугоухость 1A типа) — ген GJB2 (основная причина врожденной глухоты и тугоухости). Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Первичный этап мужского преконцепционного скрининга: выявление индивидуального генетического профиля будущей матери и отца до зачатия.
  2. Оценка сочетанных репродуктивных рисков пары: при обнаружении мутации у мужчины проводится целевое обследование женщины на патогенные варианты в том же гене.
  3. Профилактика рождения детей с тяжелой моногенной патологией: своевременное планирование ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) для подбора здорового эмбриона или инвазивной пренатальной диагностики во время беременности.
  4. Установление генетических причин мужского бесплодия: выявление мутаций в гене CFTR при врожденном отсутствии или аплазии семявыносящих протоков (CBAVD-синдром).

Забор биоматериала на дому

Сознательное планирование беременности, подготовка к процедурам ВРТ, плотный рабочий график или стремление избегать лишних контактов в поликлиниках делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на генетический скрининг РепроПлан «Папа» в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущего малыша с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

9 999 900 сум

Требуется выезд на дом