Итого
15 999 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.089
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
РепроПлан Мама, скрининг носительства моногенных заболеваний у женщин, скрининг частых наследственных заболеваний перед беременностью, генетический паспорт будущей мамы, Carrier Screening Panel Female.
РепроПлан «Мама» (стандартная панель) — это специализированное молекулярно-генетическое исследование, предназначенное для комплексного скрининга женщин на скрытое гетерозиготное носительство наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и X-сцепленным типами наследования. Большинство людей являются бессимптомными носителями от 2 до 5 патогенных мутаций, вызывающих тяжелые моногенные болезни. Если оба супруга случайно оказываются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием составляет 25% при каждой беременности. При этом в семейном анамнезе ранее может не быть ни одного случая болезни. Стандартная панель РепроПлан «Мама» использует метод высокопроизводительного секвенирования (NGS) и ПЦР для анализа частых мутаций в генах, ответственных за такие тяжелые и инвалидизирующие заболевания, как: • Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) — ген SMN1. • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — ген CFTR. • Фенилкетонурия — ген PAH. • Нейросенсорная тугоухость (тугоухость 1A типа) — ген GJB2. • Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл) — ген FMR1 (X-сцепленный тип наследования, при котором женщина является носителем, а заболевание проявляется у сыновей). Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 10–14 рабочих дней.
Диагностическая ценность исследования:
Планирование беременности, подготовка к протоколу ЭКО, плотный рабочий график или стремление избегать лишних контактов в поликлиниках делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса.
Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на генетический скрининг РепроПлан «Мама» в максимально комфортных условиях — у вас дома:
Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования экспертного уровня быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущего малыша с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!
Поскольку молекулярно-генетический анализ изучает неизменную геномную ДНК, сложная диетическая подготовка не требуется:
Анализ назначается генетиками, репродуктологами, акушерами-гинекологами в следующих случаях:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Итого
15 999 900 сум
Требуется выезд на дом