+998 78 122 03 03
incarelab logo
incarelab cart

РепроПлан «Мама» (базовая панель): начальный генетический скрининг носительства

Gen.10.01.26.090

Исследуемый материал:

Данные отсутствуют

Метод определения:

Данные отсутствуют

Возможность сдать дома:

Нет

Синонимы:

РепроПлан Мама базовая, первичный скрининг носительства моногенных заболеваний, базовый генетический паспорт будущей мамы, Carrier Screening Basic Female.

Общая информация об исследовании

РепроПлан «Мама» (базовая панель) — это первичный молекулярно-генетический комплекс, разработанный для базового скрининга женщин на скрытое гетерозиготное носительство наиболее распространенных и клинически тяжелых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Каждый человек, будучи абсолютно здоровым, является носителем от 2 до 5 бессимптомных мутаций, способен передать их своему потомству. Если оба супруга непреднамеренно оказываются носителями патогенных вариантов в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с тяжелой тяжелой наследственной болезнью составляет 25% при каждой беременности. Базовая панель РепроПлан «Мама» сфокусирована на наиболее часто встречающихся в популяции и жизнеугрожающих моногенных заболеваниях: • Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) — выявление делеций экзонов 7–8 в гене SMN1 (основная причина младенческой смертности от генетических патологий). • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — определение частых мутаций в гене CFTR (тяжелое системное поражение желез внешней секреции, легких и ЖКТ). • Нейросенсорная тугоухость 1A типа — поиск мутаций в гене GJB2 (кодирующем белок коннексин 26, главная причина врожденной глухоты). Исследуемый материал: венозная кровь (цельная кровь с ЭДТА). Срок исполнения: 7–10 рабочих дней.

С какой целью используется исследование

Диагностическая ценность исследования:

  1. Базовый этап преконцепционного обследования: быстрый и экономически доступный способ оценить индивидуальные генетические риски женщины до зачатия.
  2. Своевременный расчет рисков пары: при выявление мутации у женщины проводится прицельная проверка мужчины на мутации в том же гене.
  3. Профилактика тяжелых врожденных заболеваний: основа для планирования ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ-М) или инвазивного пренатального теста во время беременности (биопсия ворсин хориона/амниоцентез).

Забор биоматериала на дому

Планирование беременности, подготовка к процедурам, плотный рабочий график или стремление избегать лишних контактов в клиниках делают утренние поездки по Ташкенту и ожидание в очередях лишним источником стресса.

Сеть лабораторий INCARE LAB предлагает вам сдать кровь на генетический скрининг РепроПлан «Мама» (базовая панель) в максимально комфортных условиях — у вас дома:

  • Ежедневно с 07:00 до 09:00 мобильная бригада осуществляет бесплатный выезд по всему Ташкенту.
  • Для вашего максимального удобства бесплатный выезд доступен каждое воскресенье с 08:00 до 12:00.

Оставайтесь в привычной и спокойной домашней обстановке. Наша квалифицированная процедурная медсестра приедет в точно назначенное время, аккуратно возьмет венозную кровь с использованием безопасных одноразовых вакуумных систем. Пробирки транспортируются в лабораторию в специальных термоконтейнерах с соблюдением всех стандартов биологической безопасности. Результаты исследования быстро появятся в вашем защищенном личном кабинете. Заботьтесь о здоровье будущего малыша с комфортом — оформите заявку на бесплатный выезд INCARE LAB прямо сейчас!

Итого

15 249 900 сум

Требуется выезд на дом