Итого
19 999 900 сум
Требуется выезд на дом
Gen.10.01.26.085
Исследуемый материал:
Данные отсутствуют
Метод определения:
Данные отсутствуют
Возможность сдать дома:
Нет
Синонимы:
РепроПлан «Дуэт» (стандарт), парный генетический скрининг супругов, преконцепционный скрининг пары
Планирование здоровой беременности начинается с понимания генетики вашей пары. По статистике, каждый человек является скрытым носителем от 1 до 5 генетических мутаций. Пока мутация есть только у одного партнера, ребенку ничего не угрожает. Настоящая опасность возникает тогда, когда будущие мать и отец оказываются носителями поломки в одном и том же гене — в этом случае риск рождения больного малыша составляет 25%. Программа РепроПлан «Дуэт» (стандартная панель) — это оптимальное клиническое решение для будущих родителей. Это комплексное исследование, при котором кровь на генетический анализ сдают оба супруга одновременно. Участники: биологическая мать и биологический отец. Классический, но устаревший подход к генетическому скринингу выглядит так: сначала анализ сдает женщина. Через 2-3 недели приходят результаты. Если у нее находят скрытую мутацию, в лабораторию отправляют мужчину, чтобы проверить его на этот же ген. Семья теряет минимум полтора месяца нервного ожидания. РепроПлан «Дуэт» полностью меняет эту логику. Вы сдаете кровь в один день. Врач-генетик и биоинформатическая программа параллельно анализируют ваши генотипы и сразу сопоставляют их между собой. На выходе вы получаете не просто два раздельных результата, а готовое заключение о репродуктивной совместимости вашей пары и точный расчет риска для будущего ребенка. Стандартный профиль РепроПлана сфокусирован на самых распространенных и тяжелых наследственных заболеваниях (аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных), которые встречаются в популяции чаще всего. Панель проверяет носительство мутаций, приводящих к таким патологиям, как: Спинальная мышечная атрофия (СМА); Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота); Синдром ломкой Х-хромосомы и ряд других критических заболеваний. Это рациональный и экономически выгодный выбор для пар, которые хотят получить базовую генетическую безопасность без погружения в поиск сверхредких (орфанных) мутаций.
Мы рекомендуем пройти парный скрининг: Всем парам на этапе осознанного планирования первой или последующих беременностей; Супругам, готовящимся к протоколам ЭКО (для своевременного принятия решения о необходимости генетического тестирования эмбрионов ПГТ-М); Парам, в которых супруги являются дальними или близкими кровными родственниками.
Специальной подготовки к анализу не нужно: сдавать его строго натощак не обязательно (достаточно просто исключить тяжелую, жирную пищу за 3–4 часа до забора биоматериала).
Назначают врачи-генетики, акушеры-гинекологи и репродуктологи парам при планировании беременности и перед ЭКО.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Кровь сдают оба супруга одновременно; генотипы сопоставляются между собой. Результат — заключение о репродуктивной совместимости пары и расчёт риска для ребёнка (25% при совпадении мутаций).
Итого
19 999 900 сум
Требуется выезд на дом