Парный генетический скрининг РепроПлан «Дуэт» (стандартная панель)

Общая информация об исследовании

Планирование здоровой беременности начинается с понимания генетики вашей пары. По статистике, каждый человек является скрытым носителем от 1 до 5 генетических мутаций. Пока мутация есть только у одного партнера, ребенку ничего не угрожает. Настоящая опасность возникает тогда, когда будущие мать и отец оказываются носителями поломки в одном и том же гене — в этом случае риск рождения больного малыша составляет 25%. Программа РепроПлан «Дуэт» (стандартная панель) — это оптимальное клиническое решение для будущих родителей. Это комплексное исследование, при котором кровь на генетический анализ сдают оба супруга одновременно. Участники: биологическая мать и биологический отец. Классический, но устаревший подход к генетическому скринингу выглядит так: сначала анализ сдает женщина. Через 2-3 недели приходят результаты. Если у нее находят скрытую мутацию, в лабораторию отправляют мужчину, чтобы проверить его на этот же ген. Семья теряет минимум полтора месяца нервного ожидания. РепроПлан «Дуэт» полностью меняет эту логику. Вы сдаете кровь в один день. Врач-генетик и биоинформатическая программа параллельно анализируют ваши генотипы и сразу сопоставляют их между собой. На выходе вы получаете не просто два раздельных результата, а готовое заключение о репродуктивной совместимости вашей пары и точный расчет риска для будущего ребенка. Стандартный профиль РепроПлана сфокусирован на самых распространенных и тяжелых наследственных заболеваниях (аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных), которые встречаются в популяции чаще всего. Панель проверяет носительство мутаций, приводящих к таким патологиям, как: Спинальная мышечная атрофия (СМА); Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота); Синдром ломкой Х-хромосомы и ряд других критических заболеваний. Это рациональный и экономически выгодный выбор для пар, которые хотят получить базовую генетическую безопасность без погружения в поиск сверхредких (орфанных) мутаций. Исследуемый материал: венозная кровь обоих партнеров. Срок исполнения: до 14–21 рабочего дня.

С какой целью используется исследование

Мы рекомендуем пройти парный скрининг: Всем парам на этапе осознанного планирования первой или последующих беременностей; Супругам, готовящимся к протоколам ЭКО (для своевременного принятия решения о необходимости генетического тестирования эмбрионов ПГТ-М); Парам, в которых супруги являются дальними или близкими кровными родственниками.

Забор биоматериала на дому